связаться

Новая генная мутация связалась с дефектным ремонтом ДНК и анемией Fanconi

На этой неделе в JCI, команда во главе с Детлевом Шиндлером в Университете Вурцбурга описывает классический Fanconi подобные анемии признаки в 12-летнем человеке без мутаций в любых известных генах анемии Fanconi. Упорядочивание генома этого человека обнаружило missense мутации в обеих аллелях гена RFWD3, который кодирует фермент, который помогает предназначаться для других белков для деградации. …

Относительно неизвестный ген связался с ранним появлением болезней крови

Многие генные мутации связались с гемобластозами (раковые образования, которые затрагивают кровь, и система лимфы) известны ученым. Часто, нормальная версия этих генов важны для того, чтобы заставить клетки крови вырасти и назреть, но исследователи все еще испытывают недостаток в полной картине вызывающих болезнь мутаций. …

Воздействие пестицида связалось с повышенным риском АЛЬСА

Ева Л. Фельдман, Доктор медицины, доктор философии, Мичиганского университета, Анн-Арбор и соавторы исследовала профессиональные воздействия и факторы окружающей среды на риске развития АЛЬСА в Мичигане. Авторы оценили оценки экологических загрязнителей в крови и детализировали воздействие, сообщающее через обзор. …

Генетика связалась с панкреатитом раннего начала в пациентах-детях: Результаты показывают, что определенные генетические мутации и семейная история – общие факторы риска в детях, диагностированных острый рецидивирующий и хронический панкреатит перед возрастом 6

Доктор Мэтью Гифер, директор по желудочно-кишечной эндоскопии в Сиэтле Детская Больница и коллеги проанализировал 342 детских возраста 0-18 с острым рецидивирующим панкреатитом (ARP) и хроническим панкреатитом (CP) от INSPPIRE (International Study Group Педиатрического Панкреатита: В поисках лечения), национальная первая и единственная многоцентровая, финансируемая Национальными Институтами Здоровья педиатрическая регистрация панкреатита, во главе с доктором Алиаем Уком из Университета Семьи Земельного участка Айовы Детская Больница. …

Генетическая мутация связалась с развитием меланомы

Авторы исследования – доктор Чери А. Уиппл, научный сотрудник в Медицинской школе Гейзеля в Дартмуте, и докторе Констанс Бренккерофф, преподавателе Медицины и Биохимии в Гейзеле и члене Хлопкового Онкологического центра Дартмута-Hitchcock Норриса.«Эта работа поддерживает важность опухолевых клеток, «говорящих» с нормальными клетками, существующими в микроокружающей среде опухоли», сказал Уиппл, первый автор на исследовании. …