На этой неделе в JCI, команда во главе с Детлевом Шиндлером в Университете Вурцбурга описывает классический Fanconi подобные анемии признаки в 12-летнем человеке без мутаций в любых известных генах анемии Fanconi. Упорядочивание генома этого человека обнаружило missense мутации в обеих аллелях гена RFWD3, который кодирует фермент, который помогает предназначаться для других белков для деградации.
Камеры этого пациента были более чувствительны к поломке хромосомы и показали другие индикаторы увеличенной восприимчивости к повреждению ДНК по сравнению с клетками от здоровых людей. Клетки, испытывающие недостаток в RFWD3 или питающие мутацию пациента, показали подобные дефекты ремонта ДНК, которые были спасены выражением дикого типа RFWD3. Кроме того, RFWD3-несовершенные мыши показали фенотип, который напомнил другие модели мыши анемии Fanconi.
Вместе, эти результаты поддерживают идентификацию RFWD3 как ген анемии Fanconi.Шиндлер и сотрудники далее описывают механизмы, которыми RFWD3 добивается ремонта ДНК в двух недавно изданных исследованиях в Молекулярной Клетке.
Будущие исследования этого фермента могут показать его важность как биомаркер или терапевтическую цель при анемии Fanconi, раке или другой человеческой болезни.