По словам Найла Хоулетта, адъюнкт-профессора URI цитобиологии и молекулярной биологии и ведущего эксперта Род-Айленда по анемии Fanconi, болезнь характеризуется родом дефекты, недостаточность костного мозга и увеличенный риск рака. Он сказал гены, которые играют роль в развитии болезни, также важны в развитии наследственной груди и рака яичника. …
Редкая детская болезнь связалась с главным геном ракаПодробнее »
Но еще более значительный то, как они нашли ген, который скрывался в простом виде в предыдущих охотах на гены, которые влияют на сердечно-сосудистый риск.Эта область ДНК, где это было найдено, была вовлечена как являющийся важным в управлении уровнями липида крови в отчете от нескольких членов той же самой исследовательской группы в 2008. …
Но 10 – 15 процентов взрослых случаев СУТИ и большинства педиатрических случаев испытывают недостаток в зарегистрированных контрольных мутациях, делая идентификацию и лечение более трудными. В их работе, опубликованной онлайн 14 декабря в Журнале Переводной Медицины, исследователи в Медицинской школе Калифорнийского университета Сан-Диего и Онкологическом центре Moores определили новые генные сплавы и мутации, связанные с этим подмножеством пациентов СУТИ. …
Новые генные сплавы, мутации связались с желудочно-кишечными стромальными опухолямиПодробнее »
Исследование было во главе с Джанин Лэсалл, преподавателем в Отделе УКА Дэвиса Медицинской Микробиологии и Иммунологии, кто связан с Институтом МЫШЛЕНИЯ. Это издано онлайн в Человеческой Молекулярной Генетике.«Дети синдрома Прадер-Вилли не спят также ночью и имеют дневную сонливость», заявил Ла-Саль. …
«Оба исследования дают ключ к разгадке различных путей, вовлеченных в нормальное нейроразвитие», говорит Старший научный сотрудник CAMH доктор Джон Винсент, который возглавляет MiND (Молекулярная Нейропсихиатрия и развитие) Лаборатория в Семейном Научно-исследовательском институте Психического здоровья Кэмпбелла в CAMH. …
Два новых гена связались с интеллектуальной обнаруженной нетрудоспособностьюПодробнее »