Но еще более значительный то, как они нашли ген, который скрывался в простом виде в предыдущих охотах на гены, которые влияют на сердечно-сосудистый риск.Эта область ДНК, где это было найдено, была вовлечена как являющийся важным в управлении уровнями липида крови в отчете от нескольких членов той же самой исследовательской группы в 2008. Но хотя у этого региона ДНК было много генов, ни у одного из них не было очевидной связи с уровнями липида крови. Обещание совершенно нового связанного с липидом гена заняло еще шесть лет и новый подход, чтобы найти.
В новой газете по своей природе Генетика, команда из Мичиганского университета и Норвежского университета естественных и технических наук сообщают, что они обнулили в на гене совершенно новым способом.Команда просмотрела генетическую информацию, доступную от биобанка тысяч норвежцев, сосредотачивающихся на изменениях в генах, которые изменяют способ, которым функционируют белки.
Большая часть того, что они нашли, уже оказалась известной затронуть уровни холестерина и другие липиды крови.Но один ген, названный TM6SF2, не был на радаре вообще. В меньшинстве норвежцев, которые несли конкретное изменение в гене, уровни липида крови были намного более здоровыми, и у них был более низкий уровень сердечного приступа. И когда исследователи повысили или подавили ген у мышей, они видели тот же самый эффект на уровнях липида крови животных.
«Сердечно-сосудистое заболевание представляет такое огромное воздействие на жизни людей, что мы должны ни перед чем не остановиться в поиске генов тот сердечный приступ причины», говорит Кристен Виллер, доктор философии, ведущий автор бумаги и доцент внутренней медицины, Человеческой Генетики и Вычислительной Медицины & Биоинформатики в Медицинской школе U-M.«В то время как генетические исследования, которые сосредоточились на общих изменениях, могут объяснить целых 30 процентов генетического компонента беспорядков липида, мы все еще не знаем, куда остальная часть генетического риска прибывает из», добавляет Виллер. «Этот подход сосредоточения на изменяющем белок изменении может помочь нам ноль в на новых генах быстрее».
Виллер и Кристиан Хвим из Норвежского университета естественных и технических наук возглавили команду, которая издала новый результат. Интригующе, Виллер и коллеги предполагают, что тот же самый ген может также быть вовлечен в регулирование уровней содержания липидов в печени – открытие, подтвержденное наблюдениями за командой во главе с Джонатаном Коэном и Хелен Хоббс, которые предлагают роль для гена при заболевании печени в той же самой проблеме Генетики Природы.Hveem, гастроэнтеролог, заявляет, что «больше исследования точной функции этого белка будет необходимо, чтобы понять роль, которую это играет в этих двух болезнях, и может ли это быть предназначено с новыми медикаментозными лечениями, чтобы снизить риск – или удовольствие – одна или обе болезни».
Успех научного эксперимента происходил из-за эффективного показа тысяч норвежских образцов и клинической информации, накопленной за 30-летний период медицинское Исследование Nord-Тренделага (ОХОТА) и Исследование Тромсо.Биобанк ОХОТЫ был отобран как «европейский Биобанк Исследования года» в 2013. Хвим, его исполнительный директор, говорит, «Мы знали, в этот день прибудет, когда мы видели бы научные истории успеха десятилетий труда и десятков тысяч участников, жертвующих образцы, и это очень полезно».Победите автора на исследовании, Oddgeir Holmen Норвежского университета естественных и технических наук, добавляет, «Это захватывающие времена для генетики болезни.
Комбинация основанных на значительной части населения исследований и быстрого развития в технологиях генотипирования, вероятно, поможет нам понять гораздо больше о сердечно-сосудистом заболевании и других болезнях, за следующие несколько лет».