Но 10 – 15 процентов взрослых случаев СУТИ и большинства педиатрических случаев испытывают недостаток в зарегистрированных контрольных мутациях, делая идентификацию и лечение более трудными. В их работе, опубликованной онлайн 14 декабря в Журнале Переводной Медицины, исследователи в Медицинской школе Калифорнийского университета Сан-Диего и Онкологическом центре Moores определили новые генные сплавы и мутации, связанные с этим подмножеством пациентов СУТИ.«Мы продолжаем нарезать пирог СУТИ в более тонкие части, основанные на идентификации новых генов водителя», сказал Джейсон Сиклик, Мэриленд, адъюнкт-профессор хирургии в Медицинской школе Сан-Диего UC и хирургический онколог в Онкологическом центре Moores в здоровье Сан-Диего UC. «Это будет допускать более персонализированный подход к лечению пациентов СУТИ».Sicklick и коллеги прилагают усилия, чтобы диагностировать и рассматривать СУТЬ, которая происходит в специальных клетках, которые сигнализируют, чтобы мышцы сократились, движущаяся еда и жидкость через пищеварительную систему.
Много текущих методов лечения для СУТИ неэффективны в пациентах, опухоли которых испытывают недостаток в мутациях в классических опухолеродных водителях СУТИ. В конечном счете больше чем 95 процентов пациентов в конечном счете уступают стойкой к препарату СУТИ, подчеркивая необходимость альтернативных терапевтических целей.Лечение иматинибом (проданный как Gleevec) оказалось эффективным при многих случаях СУТИ, связанных с мутациями онкогена КОМПЛЕКТА, наиболее распространенным водителем болезни. Полагаясь на тот успех и подход, команда Сиклика, которая включала сотрудников в Орегон, Техас, Массачусетс, Пенсильванию, Флориду и Южную Корею, использовала широкое геномное упорядочивание пациентов СУТИ без КОМПЛЕКТА или других зарегистрированных мутаций, чтобы определить изменения по крайней мере в двух новых генах: FFRG1 и NTRK3. «Широкое геномное упорядочивание было очень важно, чтобы расширить наш поиск вне уличного фонаря мутаций КОМПЛЕКТА,» говорит Оливье Арисманди, доктор философии, глава oncogenomics лаборатории в Онкологическом центре Moores, обращаясь к наблюдательному уклону предыдущих исследований.
«Эти результаты обеспечивают новое понимание биологии болезни и новых потенциальных генетических водителей», сказал Сиклик. «С дальнейшими исследованиями мы можем построить еще больше, заполняют генетический профиль СУТИ, которая в свою очередь может привести к новым индивидуализированным отношениям и лучшим результатам для большего количества пациентов СУТИ. Например, один пациент в этом исследовании имел СУТЬ мутанта ETV6-NTRK3 и ответил на подобранную терапию с Loxo-101, очень отборным ингибитором TRK, после развития на нескольких более ранних линиях одобренных FDA методов лечения для СУТИ».