мутация

Дети пациентов с мутациями C9orf72 в большем риске frontotemporal деменции или АЛЬСА в младшем возрасте

Профессор Кристин Ван Брекховен (VIB-UAntwerp): «Это исследование основано на предыдущих результатах нашей команды, которые показали, что та же самая мутация C9orf72 приводит и к FTD и к АЛЬСУ. Поскольку эта мутация происходит в существенной группе АЛЬСА и пациентах FTD, важно извлечь как можно больше знания об этой мутации и процессе болезни». …

Генетическая мутация вызывает ‘порочный круг’ в наиболее распространенной форме АЛЬСА

Исследование издало сегодня по своей природе Коммуникационные детали, что исследователи описывают как порочный круг токсичного производства белка, приведенного в движение напряжением клетки. Бумага объясняет, как повторный элемент в ДНК C9orf72, ген, связанный с амиотрофическим боковым склерозом и frontotemporal деменцией, переведен на токсичный белок перед лицом вирусной инфекции, голодания, токсинов или проблем с misfolded белками. …

Стирание генетической мутации: Исследователи полностью изменяют заболевание печени у мышей, исправляя видоизмененный ген

Результаты, описанные в выпуске 30 марта Биотехнологии Природы, предлагают первые доказательства, что эта редактирующая ген техника, известная как CRISPR, может полностью изменить симптомы болезни у живущих животных. CRISPR, который предлагает легкий способ отрезать видоизмененную ДНК и заменить ее правильной последовательностью, поддерживает потенциал для лечения многих генетических отклонений, по данным исследовательской группы. …

Генетическая мутация связалась с развитием меланомы

Авторы исследования – доктор Чери А. Уиппл, научный сотрудник в Медицинской школе Гейзеля в Дартмуте, и докторе Констанс Бренккерофф, преподавателе Медицины и Биохимии в Гейзеле и члене Хлопкового Онкологического центра Дартмута-Hitchcock Норриса.«Эта работа поддерживает важность опухолевых клеток, «говорящих» с нормальными клетками, существующими в микроокружающей среде опухоли», сказал Уиппл, первый автор на исследовании. …

Мы можем смотреть на неправильную мутацию для лечения рака молочной железы

Мутация в гене PIK3CA – вторая самая распространенная генная мутация при раке молочной железы и найден при 20% всего рака молочной железы. Это принудило людей думать, что эти изменения могут вести рак молочной железы. Все же эти мутации, как также известно, присутствуют при опухолевых повреждениях – предзлокачественный рост, многий из которого, как думают, мягок, которые не вторглись в окружающую ткань. …