мутация

Новая генная мутация связалась с дефектным ремонтом ДНК и анемией Fanconi

Происходящее / /

На этой неделе в JCI, команда во главе с Детлевом Шиндлером в Университете Вурцбурга описывает классический Fanconi подобные анемии признаки в 12-летнем человеке без мутаций в любых известных генах анемии Fanconi. Упорядочивание генома этого человека обнаружило missense мутации в обеих аллелях гена RFWD3, который кодирует фермент, который помогает предназначаться для других белков для деградации. …

Новая генная мутация связалась с дефектным ремонтом ДНК и анемией FanconiПодробнее »

Десять мутаций, которые потрясли онкологов

Общество / /
десять

На полную расшифровку генома 50-летней дамы, погибшей от лейкемии, ушло пара месяцев напряженного труда и около миллиона долларов. Но результаты этого неповторимого опыта, как предполагают ученые, окажут помощь спасти жизни миллионам людей.

Целый собственный генетический материал больная раком добровольно пожертвовала интернациональной группе ученых под управлением Ричарда Уилсона, директора Центра по расшифровке генома при Вашинг­тонском университете. …

Десять мутаций, которые потрясли онкологовПодробнее »

Второй ген изменяет эффект мутации в модели собаки АЛЬСА

Происходящее / /

Дегенеративный Myelopathy – естественное, прогрессирующее взрослое заболевание начала спинного мозга, который приводит к параличу и смерти. В 2009 мутация SOD1 была связана с риском заболевания болезнью (свяжитесь с предыдущим пресс-релизом). Однако не все собаки с мутацией стали затронутыми, вызвав гипотезу, что дополнительные гены могли изменить риск заболевания. …

Второй ген изменяет эффект мутации в модели собаки АЛЬСАПодробнее »

Жирная рыба свидетельствует о ожирении у людей

Происходящее / /

Слепые пещерные рыбы, которые адаптировались к годовым циклам голодания и переедания, имеют мутации в гене MC4R, том же гене, который мутирован у некоторых тучных людей с ненасытным аппетитом, согласно новому исследованию, проведенному генетиками Гарвардской медицинской школы.

Результаты, опубликованные в PNAS, раскрывают больше о том, как позвоночные животные эволюционировали, чтобы иметь другой метаболизм, и могут дать представление о взаимосвязи между ожирением и болезнью человека. …

Жирная рыба свидетельствует о ожирении у людейПодробнее »

Как мутации разрушают СВЯЗАННЫЙ С АЛЬСОМ белок

Происходящее / /

«Мы знали, что часть TDP-43 растет в совокупностях и что есть 50 мутаций в той области, но мы не знали работу по той области, как это идет не так, как надо и почему это соединяется», сказало исследование соответствующий автор Николас Фози, доцент в Отделе Молекулярной Фармакологии, Физиологии и Биотехнологии в Университете Брауна. …

Как мутации разрушают СВЯЗАННЫЙ С АЛЬСОМ белокПодробнее »