генетический

Генетическое изменение в связанном с аутизмом гене определено

Используя целое-exome упорядочивание – метод, который исследует части генов, которые регулируют белок, названный экзонами – команда определила генетическое изменение в недавно признанном гене, связанном с аутизмом, Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP), в девочке с задержкой развития. Это изменение в гене ADNP помогает объяснить причину задержки развития этого пациента. …

Генетические мутации предупреждают о риске рака кожи: Новая рискованная мутация порождения рака определена для развития меланомы

Каждый год в Великобритании, почти 12 000 человек диагностируют меланому, форму рака кожи. Приблизительно у каждого 20-го человека с меланомой есть сильная семейная история болезни. В этих пациентах, точно определяя генетические мутации, которые стимулируют развитие болезни, позволяет дерматологам опознавать людей, которые должны быть частью программ наблюдения меланомы. …

Генетическая модификация показывает обещание для предотвращения наследственной потери слуха: Сокращение деятельности фермента у мышей с митохондриальной дисфункцией предотвращает или задерживает глухоту, согласно новому исследованию

«Митохондриальная дисфункция вызывает человеческие болезни с предполагаемым возникновением каждого 10000-го живорождения. Митохондриальные болезни сложные и разнородные, характеризуемые клеткой – и определенные для ткани ответы и патология. Чрезвычайный пример специфики ткани – митохондриальная ДНК A1555G (mtDNA) мутация, которая вызывает по-матерински унаследованную глухоту», объяснил ведущий следователь Джеральд С. …

Связь, найденная между генетическими мутациями, быстрым увеличением, свободным наблюдением при раке легких

У пациентов с раком легких есть 5-летняя выживаемость только 16 процентов. «Учитывая низкие коэффициенты выживаемости среди больных раком легких, там остается насущной необходимостью определить новые генетические цели основанных на точности стратегий медицины, таких как свободная терапия». объясненный Мэтью Б. …

Проживание в генетической зоне комфорта: Как избежать влияния наследственной изменчивости

Информация, закодированная в ДНК организма, не достаточна, чтобы определить характер экспрессии генов. Этот факт был известен даже перед открытием эпигенетики, которая относится к внешним модификациям к ДНК, которые включают гены или «прочь». Эти модификации не изменяют последовательность ДНК, но вместо этого, они затрагивают, как выражены гены. …