Используя целое-exome упорядочивание – метод, который исследует части генов, которые регулируют белок, названный экзонами – команда определила генетическое изменение в недавно признанном гене, связанном с аутизмом, Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP), в девочке с задержкой развития. Это изменение в гене ADNP помогает объяснить причину задержки развития этого пациента. Это то же самое генетическое изменение в ADNP было также найдено в мальчике, который был диагностирован аутизм.Ген ADNP играет важную роль в регулировании раннего мозгового развития.
Недавно, генетические изменения в этом гене, как находили, вызвали новый генетический синдром, связанный с аутизмом. Изменения в этом гене могут быть среди наиболее распространенных причин аутизма.«Генетическое тестирование – очень мощный диагностический инструмент для людей с задержкой развития», сказал Эрик Морроу, Доктор медицины, доктор философии, директор Программы исследований Генетики Беспорядка Развития в Больнице Брэдли и ведущем авторе исследования. «Посредством генетического тестирования, которое доступно некоторым в клиническом урегулировании, а также в исследовании, медицинский диагноз возможен для большого подмножества пациентов».Следующий день продолжался, «Генетические изменения в ADNP высоко связаны с аутизмом и найдены по крайней мере в.17 процентах случаев аутизма.
В этих пациентах изменения в этом гене представляют важную часть медицинской причины для задержки развития и/или аутизма. Использование этих упорядочивающих методов всего генома в пациентах с беспорядками развития – один из лучших примеров применений современной геномики в клинической практике».