Каждый год в Великобритании, почти 12 000 человек диагностируют меланому, форму рака кожи. Приблизительно у каждого 20-го человека с меланомой есть сильная семейная история болезни. В этих пациентах, точно определяя генетические мутации, которые стимулируют развитие болезни, позволяет дерматологам опознавать людей, которые должны быть частью программ наблюдения меланомы.
Команда нашла, что люди с определенными мутациями в гене POT1, чрезвычайно вероятно, заболеют меланомой. Эти мутации дезактивируют ген POT1, который защищает концы наших хромосом от повреждения.«Геномика находится на грани преобразования системы здравоохранения – это исследование подчеркивает потенциальную клиническую выгоду, которая может быть получена посредством геномных исследований и предлагает потенциальные стратегии улучшить уход за больным и управление ходом заболевания», говорит доктор Дэвид Адамс, co-ведущий-автор от Института Wellcome Trust Sanger. «С этим открытием нам необходимо определить, кто в семье находится в опасности, и в свою очередь, кто должен регулярно проверяться на раннее обнаружение».
Известные генетические мутации составляют приблизительно 40 процентов всех случаев унаследованных форм меланомы. Команды намереваются определять наследственные мутации, которые составляют другие ~60 процентов, упорядочивая часть генома 184 пациентов с наследственной меланомой, вызванной неизвестными мутациями.
Они нашли, что деактивация POT1, вызванного этими мутациями, приводит к дольше и потенциально незащищенные теломеры, регионы в конце наших хромосом, которые защищают хромосомы от повреждения.«Это открытие значительно увеличивает наше понимание того, почему у некоторых семей есть высокая заболеваемость меланомой», говорит профессор Тим Бишоп, директор Института Лидса Рака и Патологии. «Так как этот ген был ранее идентифицирован как цель развития новых наркотиков в будущем, может быть возможно, что раннее обнаружение облегчит лучшее лечение этой болезни».
Команда также нашла, что были также случаи других типов рака в семьях с этими наследственными мутациями, такими как лейкемии и мозговые опухоли. Кажется, что мутации, которые дезактивируют ген POT1, могут лежать в основе других раковых образований, не просто меланомы.
«Наше исследование вносит реальные изменения к пониманию, что вызывает меланому и в конечном счете поэтому, как предотвратить и лечить меланому и является главным примером того, как геномика может преобразовать здравоохранение», говорят епископ профессора Джулии Ньютон, co-ведущий-автор из Лидсского университета. «Это исследование не было бы возможно без помощи и терпения от семей, которые страдают от этих разрушительных, унаследованных форм меланомы».Команды в настоящее время работают над развивающимися клетками и мышами с бездействующим геном POT1. Они будут использоваться, чтобы проверить потенциальные медикаментозные лечения, которые изменяют метаболизм теломеры.
Доктор Сэфия Дэнови, главный научный специалист по связям Cancer Research U.K., сказал: «Это – шаг вперед для людей с сильной семейной историей меланомы, самой опасной формой рака кожи. Но важно помнить, что, для большинства из нас, избегая загара и шезлонгов лучший способ снизить риск этой болезни».