«Пациенты с ревматоидным артритом с активной болезнью (воспламененные суставы) испытывают затруднения, например, в использовании их рук и также с ходьбой», сказала Мария Кристина Лебре, доктор философии, исследователь, вовлеченный в работу из Академического Медицинского центра в Амстердамском университете, Отделе Экспериментальной Иммунологии в Амстердаме, Нидерланды. …
Результаты их исследований были изданы в Летописи Ревматического заболевания и Слушаниях Национальной академии наук США.JIA – болезнь иммунной системы, которая вызывает воспаление, приводящее к боли, жесткости и раздувающееся в суставах пациентов. Это затрагивает приблизительно каждого 1000-го ребенка в мире. …
Биохимик Rice Джон Олсон и сотрудники в Германии и Франции помогли молодой женщине, и ее отец понимают, почему у нее есть анемия, но ее отец, который является курильщиком, не делает.Женщина, которая была в ее 20-х, когда диагностировано, и ее отец, разделяет мутацию в гене, который кодирует гемоглобин, белок в эритроцитах, ответственных за поднятие и поставку кислорода к клеткам вокруг тела. …
Случай, где курение помогло: Ученые помогают понять механику редкой мутации гемоглобинаПодробнее »
В статье, опубликованной 7 августа в Науке, исследователи говорят, что TDP-43 обычно ответственен за хранение нежелательных отрезков РНК генетического материала, названной загадочными экзонами, от того, чтобы быть используемым нервными клетками, чтобы сделать белки. Когда связки TDP-43 в тех клетках, это работает со сбоями, снимая тормоза на загадочных экзонах и вызывая каскад событий, который убивает клетки мозгового или спинного мозга. …
Ученые сообщают об объяснении глыб белка в клетках головного мозга пациентов с АЛЬСОМПодробнее »
Больше чем у 12 000 американцев есть АЛЬС, также известный как болезнь Лу Герига, и примерно 5-10 процентов из них унаследовали генетическую мутацию от родителя. Эти случаи семейного АЛЬСА часто вызываются мутациями в гене, который кодирует для SOD1, важный фермент, расположенный в митохондриях нейрона, энергопроизводящих структурах клетки. …