Исследование, в Вашингтонской Университетской Медицинской школе в Сент-Луисе, предлагает новые линии расследования того, как рассматривать это условие – dyskeratosis congenita – который характеризуется сокращенными теломерами. Теломеры, защитные ограничения на концы хромосом, помощь поддерживает стабильность ДНК. …
CRISPR проливает свет на редкий педиатрический синдром недостаточности костного мозгаПодробнее »
CPG, названный «Феохромоцитома и Параганглиома: Эндокринная Общественная Директива по Клинической практике», появился в выпуске в июне 2014 Журнала Клинической Эндокринологии и Метаболизма (JCEM), публикации Эндокринного Общества.Феохромоцитомы редки, обычно незлокачественные опухоли, которые формируются в надпочечниках, в то время как параганглиомы – подобные опухоли, которые развиваются вне гланд. …
Кровь, тестирование мочи, чтобы диагностировать редкие надпочечные рекомендуемые опухолиПодробнее »
По словам Найла Хоулетта, адъюнкт-профессора URI цитобиологии и молекулярной биологии и ведущего эксперта Род-Айленда по анемии Fanconi, болезнь характеризуется родом дефекты, недостаточность костного мозга и увеличенный риск рака. Он сказал гены, которые играют роль в развитии болезни, также важны в развитии наследственной груди и рака яичника. …
Редкая детская болезнь связалась с главным геном ракаПодробнее »
Эксперты по раку оценивают, что один при пяти раке молочной железы содержат увеличение – или увеличенные копии – ген HER2. Это увеличение неправильно копии и много раз перепроизводит целый ген в геноме, приводящем к слишком большому количеству белка HER2 в раковых клетках. Эти так называемые положительные опухоли HER2 могут диагностироваться в образцах ткани рака молочной железы, и лекарства от рака были разработаны, чтобы искать их. …
«У нашего открытия есть большая клиническая уместность для пациентов с фактором VII дефицитов», заявил лидер исследования Париж Margaritis, Д. Фил., исследователь гематологии в Центре Рэймонда Г. Перельмана Клеточной и Молекулярной Терапии (CCMT) в Детской больнице Филадельфии (CHOP). «У этих собак есть тип мутации, найденной в большинстве пациентов с этим беспорядком, таким образом, этот подход мог привести к длительной генотерапии у людей». …