«Мы взволнованы этими результатами, потому что мы не только раскрыли новые генетические факторы риска для хронической обструктивной болезни легких, но также и показали наложение хронической обструктивной болезни легких генетический риск с риском для астмы и легочного фиброза», сказали ведущий автор Брайан Хоббс, Мэриленд, MMSc врач-исследователь в Подразделении Ченнинга Сетевого Лекарства и Подразделении Легочной и Интенсивной терапии BWH. «Это – первый шаг в более длительном процессе, в котором мы надеемся лучше понять генетическое основание для хронической обструктивной болезни легких, или каковы могут быть несколько различных болезней, которые представляют как хроническую обструктивную болезнь легких. Теперь, когда мы знаем, что есть новые области генома, связанного с хронической обструктивной болезнью легких, мы можем основываться на этом исследовании, исследуя новые биологические пути с конечной целью улучшающихся методов лечения для наших пациентов с этой болезнью».Исследователи провели исследование ассоциации всего генома риска для хронической обструктивной болезни легких (COPD) в большой, когорте мультиродословной (15 256 случаев и 47 936 средств управления).
Этот тип исследования позволяет следователям смотреть через исчерпывающий набор генетических вариантов в различных людях, чтобы видеть, связан ли какой-либо вариант с болезнью. Главные результаты от этого исследования копировались во второй когорте.
Авторы также стремились понять больше об их результатах, исследуя совпадение с другими болезнями и исследуя то, что было известно о функции гена в этих регионах. В дополнение к идентификации 13 новых генетических регионов связался с хронической обструктивной болезнью легких, они также обнаружили четыре генетических региона, которые не были ранее связаны ни с какой чертой функции легкого. Девять из генетических регионов были идентифицированы как то, чтобы играть важную роль в функции легкого. Два ранее показали связь с легочным фиброзом; однако, определенные формы этих генетических вариантов, которые увеличивают риск для риска уменьшения хронической обструктивной болезни легких для легочного фиброза.
Все исследования составляли эффекты возраста, пола и курения сигарет на риске заболевания.«В то время как чрезвычайно важно, чтобы пациенты не курили по многим медицинским причинам – включая профилактику хронической обструктивной болезни легких – мы знаем, что отказа от курения может не быть достаточно, чтобы предотвратить болезнь», сказал Майкл Чо, Мэриленд, MPH, один из ведущих авторов этой рукописи и врача-исследователя в Подразделении Ченнинга Сетевого Лекарства и Подразделении Легочной и Интенсивной терапии. «Многие пациенты с хронической обструктивной болезнью легких испытывают самовину, но они могут быть успокоены, чтобы знать, что генетика действительно играет роль в том, кто в конечном счете заболевает болезнью».
Группа BWH также написала в соавторстве сопутствующую статью в той же самой проблеме Генетики Природы, во главе с исследователями из Лестерского университета и Ноттингемского университета. В этом большом исследовании функции легкого в британском населении они почти удвоили количество генетических вариантов, связанных с уровнями функции легкого, и нашли прочную ассоциацию между этим объединенным генетическим счетом риска и хронической обструктивной болезнью легких.
Это исследование проводилось Международным Консорциумом Генетики хронической обструктивной болезни легких, совместная научно-исследовательская работа, установленная в 2010 на конференции в BWH. Мэрайк Боезен, доктор философии, Университета Гронингена, co-led исследование с Чо.
Консорциум теперь включает больше чем 20 исследований во всем мире.«Эта работа представительная для важности глобального сотрудничества и общей цели улучшающейся заботы о пациентах везде», сказал Чо. «Мы благодарны за усилия всех авторов, каждый из которых играл ценную роль в этом открытии».
«Эти результаты только были бы возможны с видом больших совместных усилий, который поддерживает это исследование. Мало того, что результаты основываются на нашем знании хронической обструктивной болезни легких, но также и показывают потенциальные связи с другими заболеваниями легких, как легочный фиброз и астма и могут сформировать подкрепления стратегии медицины точности лечения больше чем одного заболевания легких», сказал доктор Джеймс Кили, директор по Разделению Заболеваний легких Национального Сердца, Легкого и Института Крови (NHLBI) Национальных Институтов Здоровья (NIH).