генетический

Гены, связанные с остеопорозом, переломами костей

Исследователи из Института исследований старения в Hebrew SeniorLife, филиале Гарвардской медицинской школы, выступили соавторами крупнейшего метаанализа полногеномных ассоциативных исследований остеопороза в рамках международного консорциума и определили десятки генетических вариантов, которые могут быть обнаружены. …

Исследователи определяют генетические маркеры тестостерона, регуляции уровня эстрогена

Исследование, проведенное Медицинской школой Бостонского университета (BUSM) и Университетом Эксетера в Соединенном Королевстве в сотрудничестве с глобальным консорциумом, выявило генетические маркеры, которые влияют на белок, участвующий в регулировании уровней эстрогена и тестостерона в кровотоке. Результаты, опубликованные в Интернете в PLoS Genetics, также показывают, что некоторые из генетических маркеров этого белка находятся рядом с генами, связанными с функцией печени, метаболизмом и диабетом 2 типа, демонстрируя важную генетическую связь между метаболической и репродуктивной системами у мужчин и женщин. …

Низкий рост связан с «нехваткой» генов?

Новое исследование анализирует весь геном тысяч людей в поисках генетических вариаций, связанных с ростом. Результаты исследования, опубликованные Cell Press в декабрьском выпуске American Journal of Human Genetics, предполагают, что необычные генетические делеции связаны с низким ростом.

Рост – это в высшей степени наследуемая черта, связанная с изменчивостью многих разных генов. "Несмотря на огромный недавний прогресс в обнаружении общих генетических вариантов, связанных с ростом, до сих пор эти варианты объясняют только около 10% вариаций роста взрослого человека," объясняет старший автор исследования, д-р. …

Расшифрована генетическая структура редкой опухоли желудочно-кишечного тракта

Расшифрована генетическая структура редкой опухоли желудочно-кишечного тракта

Стромальные опухоли желудочно-кишечного тракта (ГИСО) – это относительно редкие опухоли желудочно-кишечного тракта, которые могут возникать как случайное безвредное явление, так и как агрессивное злокачественное заболевание. Две ключевые генетические мутации, которые могут привести к развитию этих опухолей, уже известны, однако считалось, что другие, до сих пор неизвестные гены, также сыграли свою роль. …

Для пациентов с заболеванием почек генетическое тестирование скоро может стать рутинным

Для пациентов с заболеванием почек генетическое тестирование скоро может стать рутинным

Новое исследование показало, что гены вызывают примерно 1 из 10 случаев хронического заболевания почек у взрослых, и определение ответственного гена оказывает прямое влияние на лечение большинства этих пациентов.

"Наше исследование показывает, что генетическое тестирование можно использовать для персонализации диагностики и лечения заболеваний почек, и что нефрологи должны рассмотреть возможность включения его в диагностическое обследование этих пациентов," говорит Али Гарави, доктор медицины, руководитель нефрологии Колледжа врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета и соавтор исследования. …

Блог Парамона