Стромальные опухоли желудочно-кишечного тракта (ГИСО) – это относительно редкие опухоли желудочно-кишечного тракта, которые могут возникать как случайное безвредное явление, так и как агрессивное злокачественное заболевание. Две ключевые генетические мутации, которые могут привести к развитию этих опухолей, уже известны, однако считалось, что другие, до сих пор неизвестные гены, также сыграли свою роль. Исследователи из MedUni Vienna успешно расшифровали не только отдельные гены, но и весь генетический состав этих опухолей.
Рабочая группа во главе с Себастьяном Шоппманном (университетский факультет хирургии), Бертольдом Штройбелем (университетский факультет гинекологии) и Питером Бирнером (клинический институт патологии) использовала метод секвенирования следующего поколения – метод, используемый для выявления генетических изменений в генетическом материале – для проанализировать весь генетический материал ("экзом"), который переводится в белки.
"Одна из особых проблем заключается в том, что эти операции секвенирования часто выявляют тысячи генетических мутаций в каждой анализируемой опухоли, при этом неясно, какие из них имеют значение," говорит Бирнер. "Однако, объединив «секвенирование экзома» с несколькими другими генетическими высокопроизводительными методами исследования, мы смогли получить десять новых биологически значимых генов, которые часто мутируют в стромальных опухолях желудочно-кишечного тракта, и для большинства из них ранее не существовало релевантных данных. имеющиеся данные по злокачественным заболеваниям." Было обнаружено, например, что мутации в пути киназы MAP, который является одним из многих, участвующих в росте клеток и запрограммированной гибели клеток, встречаются гораздо чаще, чем предполагалось ранее.
Для трех из этих генов исследователи из MedUni Vienna даже смогли продемонстрировать прямое клиническое значение, которое ранее было неизвестно. Говорит Бирнер: "Наши результаты позволяют нам по-новому взглянуть на биологию GIST, что, в свою очередь, может привести к новым терапевтическим подходам."
Исследование опубликовано в журнале Clinical Cancer Research и является уже второй статьей, опубликованной этой группой в этом ведущем журнале за двенадцать месяцев.