Исследование, проведенное Медицинской школой Бостонского университета (BUSM) и Университетом Эксетера в Соединенном Королевстве в сотрудничестве с глобальным консорциумом, выявило генетические маркеры, которые влияют на белок, участвующий в регулировании уровней эстрогена и тестостерона в кровотоке. Результаты, опубликованные в Интернете в PLoS Genetics, также показывают, что некоторые из генетических маркеров этого белка находятся рядом с генами, связанными с функцией печени, метаболизмом и диабетом 2 типа, демонстрируя важную генетическую связь между метаболической и репродуктивной системами у мужчин и женщин.
И читать. Ковьелло, доктор медицины, доцент медицины в BUSM и эндокринолог Бостонского медицинского центра, является одним из ведущих авторов статьи. Это исследование было проведено в сотрудничестве с Framingham Heart Study и исследователями из 15 международных эпидемиологических исследований, участвующих в консорциуме когорт исследований сердца и старения в генетической эпидемиологии (CHARGE).
Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ), является ключевым белком, переносящим тестостерон и эстроген в кровоток как у мужчин, так и у женщин. Как основной переносчик этих половых гормонов, ГСПГ помогает регулировать их действие в различных тканях и органах тела. Помимо воздействия на репродуктивную функцию у мужчин и женщин за счет регуляции половых гормонов, ГСПГ связывают со многими хроническими заболеваниями, включая диабет 2 типа и гормонально-чувствительные раковые образования, такие как рак груди и простаты.
Предыдущие семейные исследования показали, что примерно 50% вариаций концентраций ГСПГ в кровотоке передается по наследству от родителей, что позволяет предположить, что уровни ГСПГ находятся под значительным генетическим контролем. Однако о конкретных генах, влияющих на уровень SHBG, известно немного.
Исследователи изучили человеческие геномы 21 791 мужчины и женщины, чтобы определить, какие гены влияют на уровни SHBG, и подтвердили результаты этого общегеномного исследования ассоциации (GWAS) еще на 7046 мужчинах и женщинах. Они идентифицировали 12 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) или вариаций последовательности ДНК, связанных с концентрацией SHBG, циркулирующего в кровотоке. Однако эти SNP в совокупности объясняют только 16 процентов вариации SHBG у мужчин и восемь процентов у женщин, соответственно, что указывает на то, что на уровни SHBG влияют также многие другие факторы.
Результаты также показали, что SNP, которые влияют на уровни SHBG, находятся рядом с генами, связанными с функцией печени, жировым и углеводным обменом и диабетом 2 типа. Кроме того, были гены, которые оказывали более сильное влияние на один пол по сравнению с другим.
"Эти результаты подчеркивают связь между репродуктивной системой и метаболизмом как у мужчин, так и у женщин и могут помочь объяснить половые различия, наблюдаемые при некоторых заболеваниях обмена веществ, особенно при диабете 2 типа," сказал Ковьелло.