Исследователи из Института исследований старения в Hebrew SeniorLife, филиале Гарвардской медицинской школы, выступили соавторами крупнейшего метаанализа полногеномных ассоциативных исследований остеопороза в рамках международного консорциума и определили десятки генетических вариантов, которые могут быть обнаружены. быть связаны с повышенным риском развития остеопороза и переломов костей.
В статье, опубликованной сегодня в Nature Genetics, определены 56 генетических вариантов, которые, как было установлено, влияют на минеральную плотность костной ткани (МПК), которая является признаком остеопороза или истончения костей.
Четырнадцать генетических вариантов были конкретно связаны с повышенным риском перелома костей, впервые было обнаружено, что такое большое количество генетических вариантов тесно связано с риском перелома.
Проблема важна, потому что остеопороз составляет около 1.5 миллионов новых переломов каждый год. Кроме того, половина всех людей старше 80 лет, у которых произошел перелом бедра, умирают в течение года после аварии, а женщины старше 65 лет подвергаются большему риску смерти после перелома бедра, чем после рака груди.
"Это крупнейшее из когда-либо проводившихся генетических исследований остеопороза," сказал старший автор Дуглас П. Киль, М.D. M.п.ЧАС., Директор Центра исследований опорно-двигательного аппарата и старший научный сотрудник Института исследований старения в Hebrew SeniorLife, а также профессор медицины Гарвардской медицинской школы.
"Конечная цель подобных генетических исследований – разработать индивидуальные генные методы лечения остеопороза, а также лучше идентифицировать тех, кто подвержен высокому риску заболевания," сказал доктор. Киль, единственный старший автор исследования, проживающий в США. " Результаты могут привести к новым методам лечения остеопороза."
Доктор. Киль и И-Сян Сюй, также из Института исследований старения и HMS, были среди лидеров международного исследования, в котором участвовали сотни исследователей со всего мира, которые провели 17 отдельных исследований на тему минеральной плотности костей позвоночника. и бедра. Инфраструктура Консорциума и некоторые ресурсы для генотипирования были профинансированы Европейским Союзом.
Исследователи объединили данные 17 исследований, в которых участвовал 32 961 человек, а затем повторили свои выводы, изучив данные еще 34 исследований, в которых участвовало еще 50 933 человека. Испытуемые получили сканирование плотности костей. Им также сделали генотипирование. Затем результаты исследования минеральной плотности костей сравнивались с данными, полученными от 31 016 человек с историей переломов и 102 444 контрольных пациента.
Сегодняшнее исследование идентифицирует 32 новых генетических варианта, связанных с уровнем минеральной плотности костей, в дополнение к 24, которые уже были так связаны. Минеральная плотность костной ткани является наиболее точным показателем риска перелома.
Исследование способствует лучшему пониманию биологии здоровья скелета и предрасположенности к переломам. "Наши результаты показывают, что сотни вариантов с небольшими эффектами могут способствовать генетической архитектуре МПК и риску переломов," в газете говорится.
"Мы также установили, что по сравнению с женщинами, имеющими нормальный набор генетических факторов, у женщин с избыточным содержанием генетических вариантов, снижающих МПК, риск развития остеопороза на 56 процентов выше, а риск всех типов переломов – на 60 процентов," Доктор. Киль сказал.
Еще более интересным, по его словам, было открытие групп людей, у которых было меньше, чем обычно, генетических факторов, связанных с проблемами МПК, что, по-видимому, защищает их от развития остеопороза или устойчивых переломов.
Доктор. Киль сказал, что Консорциум уже планирует исследование, которое будет искать генетические варианты в геноме, которые связаны с риском перелома, а не с плотностью костей. Он отметил, что риск перелома может быть связан с другими факторами помимо плотности костей, такими как плохой баланс, который может привести к падению. Фактически, половина из тех, у кого остеопороз не диагностирован при сканировании костей, все еще страдают переломами.