Врожденный амавроз Лебера (LCA) – группа наследственных относящихся к сетчатке глаза болезней, которые приводят к серьезной потере видения в раннем детстве, и, как оценивается, затрагивает приблизительно 1 в 80,000 из населения. Недавние клинические испытания генотерапии для LCA показали рано многообещающие результаты в лечивших пациентах, хотя их улучшения видения, кажется, временные. …
В этом инновационном исследовании, изданном по своей природе, Генетика, профессор LMP Синтия Хокинс, Ученый и Невропатолог в Больнице для Больных Детей, наряду с кандидатами доктора философии Павлом Бакзковичем и Патрисией Рэкопулос, определили три подгруппы DIPG, каждый имеющий отличные молекулярные особенности. …
Ученые нашли, что пигмент завода, названный кверцетином – найденный в некоторых фруктах, овощах, травах и зерне – мог помочь предотвратить повреждение нервов, связанных с формой детства болезни мотонейрона.Их результаты могли проложить путь к новому лечению спинальной мышечной артрофии (SMA) – также известный как гибкий детский синдром – который является ведущей генетической причиной смерти в детях. …
Растительный экстракт предлагает надежду на младенческую терапию мотонейронаПодробнее »
Международная команда, которая включает исследователей KTH Кристину Аль-Халили Сзигярто и Матиаса Ахлена, сообщает, что они обнаружили, как создать вариант dystrophin, который может смягчить атрофию мышц. Это могло в свою очередь привести к развитию новых методов лечения для мышечной дистрофии.Исследование было издано в этом месяце по своей природе Медицина. …
SMA происходит, когда люди испытывают недостаток в гене, названном мотонейроном выживания 1 (SMN1). Это может затронуть детей в матке или взрослых. Это делает их неспособными произвести достаточно белка SMN, получающийся вырождение мотонейрона и увеличивающаяся мышечная слабость.
Однако у людей есть почти идентичный ген под названием SMN2. …
Испытание предлагает надежду на лечение спинальной мышечной артрофииПодробнее »