Редкие ошибки ДНК в двух генах были тесно связаны с раком кишечника исследователями Оксфордского университета, которые секвенировали геномы людей из семей с сильной историей развития этого заболевания.
Исследователи секвенировали полные геномы ДНК 20 человек из семей с серьезным анамнезом рака кишечника. Восемь из 20 человек заболели раком кишечника, а остальные имели родственников первой степени родства, у которых это заболевание развилось. Результаты опубликованы в журнале Nature Genetics.
Они обнаружили, что у всех, у кого был дефектный ген POLE или POLD1, развивался рак кишечника или имелись предраковые опухоли в кишечнике.
Чтобы подтвердить свои выводы, они затем искали ошибки в этих двух генах почти у 4000 человек с раком кишечника и у 6700 человек без этого заболевания.
Ни один из генетических дефектов не был обнаружен у людей без рака кишечника. Тем не менее, 12 человек с дефектом в гене POLE были обнаружены в группе рака кишечника, и у одного человека был дефект гена POLD1.
Также было обнаружено, что ошибка POLD1 увеличивает риск развития рака матки и, возможно, рака мозга: у семи человек в исследовании был диагностирован рак матки, а у одного развились две опухоли головного мозга.
Профессор Ян Томлинсон, руководивший исследованием в Центре генетики человека Wellcome Trust при Оксфордском университете, сказал: «Это две редкие ошибки, но если вы унаследуете их, ваш шанс на рак кишечника высок. Проверяя людей с сильным семейным анамнезом этого заболевания, мы можем выявить тех, кто находится в группе повышенного риска, и попытаться предотвратить заболевание с помощью колоноскопии и других методов.’
POLE и POLD1 – это гены, участвующие в процессах восстановления повреждений ДНК. Без правильного функционирования этих генов пораженные люди могут накапливать повреждения в своей ДНК, и считается, что это может привести к изменениям, вызывающим рак кишечника.
«Это исследование подчеркивает, сколько еще нам еще предстоит узнать о редких генетических дефектах, которые могут увеличить риск рака кишечника», – сказала д-р Джули Шарп, старший менеджер по научной информации в Cancer Research UK, которая частично финансировала работу.