Исследователи из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) возглавили большую международную исследовательскую группу, которая выявила генные мутации, связанные с редким врожденным заболеванием, связанным с отсутствием носа и часто сопровождающимся дефектами, затрагивающими глаз и репродуктивную систему. …
Команда определила генные мутации за отсутствием носаПодробнее »
Smchd1 отвечает за «подавление звука» других генов и не работает у людей с формой мышечной дистрофии.
Австралийские исследователи сделали критическое открытие о гене, участвующем в мышечной дистрофии, который может привести к будущим методам лечения неизлечимого заболевания.
Лицо-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛД) – прогрессирующее заболевание, вызывающее истощение, которое поражает лицо, руки и плечи. …
Открытие гена может привести к лечению мышечной дистрофииПодробнее »