Бета катенин – существенный белок в Wnt/beta-catenin сигнальный путь, который, как показывали, у мышей был вовлечен в развитие и обслуживание большинства, если не все органы, в течение их жизней. Обычно, это включено в некоторых пунктах во время развития, но тогда выключено, когда это больше не соответствующее. Исследовательская группа BRC, в исследовании, опубликованном в Научных Отчетах, развивала мышь с единственной мутацией к гену бета катенина с целью обнаружить до сих пор непоказанные функции бета катенина, белок, который хорошо сохранен посредством эволюции.
Они создали мышей с единственными изменениями в аминокислотах, и от тестирования, нашли напряжение, где мыши не смогли произвести потомков посредством естественного спаривания, но смогли сделать так через экстракорпоральное оплодотворение, показав, что проблема была вызвана структурной проблемой, а не проблемой с яйцами или спермой. Они нашли, что у этих мышей, путь не выключался правильно только в определенных тканях, приводя к уродствам сексуальных органов – оригинальных пузырьков в мужчинах и влагалищ в женщинах – который предотвратил их от успешного репродуцирования.Это исследование могло помочь углубить наше понимание бесплодия – проблема, которая беспокоит почти каждую десятую пару сегодня, надеющуюся иметь ребенка. Исследование также объяснило новую функцию для пути Wnt/beta-catenin, который играет роль в регулировании коммуникация клетки клетки, а также рост клеток.
Takuya Murata RIKEN BRC, первый автор статьи, заявляет, «Поскольку последовательность аминокислот бета катенина на 100% идентична в людях и мышах, изменение нуклеотида, которое мы видели, могло вызвать ту же самую мутацию в людях. Это указывает на возможность, что некоторое бесплодие могло быть вызвано B-катенином, который обычно не рассматривали как потенциальную причину до сих пор.
Это открытие стало главным удивлением, потому что мы ожидали видеть эффекты на многие органы, так как путь Wnt/beta-catenin так повсеместен. Но вместо этого мы нашли, что эффекты этого изменения были ограничены определенными органами».
По словам Йоичи Гондо, который возглавил исследовательскую группу, «Если на основе этих результатов, мы можем подтвердить связь между бесплодием и этим геном, это могло привести к пути для раннего обнаружения и лечения на основе генетического диагноза бесплодия».