Исследование, опубликованное по своей природе Медицина 16 ноября 2015, первое, чтобы показать, что мышечная дистрофия Duchenne непосредственно поражает стволовые клетки мышц.«В течение почти 20 лет мы думали, что мышечная слабость, наблюдаемая в пациентах с мышечной дистрофией Duchenne, происходит, прежде всего, из-за проблем в их мышечных волокнах, но наше исследование показывает, что происходит также из-за внутренних дефектов в функции их стволовых клеток мышц», сказал доктор Майкл Радники, ведущий автор исследования. «Это полностью изменяет наше понимание мышечной дистрофии Duchenne и могло в конечном счете привести к намного более эффективным лечениям».Доктор Радники – директор Регенеративной Программы Медицины в Больнице Оттавы и преподаватель в Университете Оттавы.
Он также держит Канадский Стул Исследования в Молекулярной Генетике.Мышечная дистрофия Duchenne – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, поражая приблизительно каждого 3600-го мальчика.
Это вызвано генетическими мутациями, которые приводят к потере dystrophin белка, приводя к прогрессирующей мышечной слабости и смерти к второму или третьему десятилетию жизни.Стволовые клетки мышц ответственны за ремонт мышцы после нормальных травм и осуществления.
В ответ на повреждение мускула эти стволовые клетки делятся, чтобы произвести предшествующие клетки, которые становятся волокнами, которые составляют наши мышцы.Много лет dystrophin, как думали, был простым структурным белком, только найденным в мышечных волокнах.
В текущем исследовании доктор Радники и его команда обнаружили, что стволовые клетки мышц также выражают dystrophin белок, и без этого белка, они производят в десять раз меньше предшествующих клеток мышц, какой внутренний изгиб производят меньше функциональных мышечных волокон. Они также обнаружили, что dystrophin – главный член молекулярного оборудования, которое позволяет смыслу стволовых клеток мышц их ориентацию в окружающей ткани.«Стволовые клетки мышц, которые испытывают недостаток в dystrophin, не могут сказать, какой путь произошел и какой путь снижается», сказал доктор Радники. «Это крайне важно, потому что стволовые клетки мышц должны ощутить, что их среда решает, произвести ли больше стволовых клеток или сформировать новые мышечные волокна. Без этой информации стволовые клетки мышц не могут разделиться правильно и не могут правильно восстановить поврежденную мышцу».
Это исследование проводилось в клетках мыши, но ожидается, что результаты будут держаться в людях, поскольку dystrophin белок почти идентичен у всех животных.Текущее лечение мышечной дистрофии Duchenne ограничено стероидами и физиотерапией, которые замедляют развитие болезни и уменьшают признаки. Экспериментальные подходы, такие как генотерапия также исследуются, но исследование доктора Радники предлагает, чтобы эти подходы должны были быть изменены так, чтобы они были нацелены на стволовые клетки мышц, а также мышечные волокна.«Мы уже смотрим на подходы, чтобы исправить эту проблему в стволовых клетках мышц», сказал доктор Радники. «Я не уверен, будем ли мы когда-либо вылечивать мышечную дистрофию Duchenne, но я очень надеюсь, что когда-нибудь в будущем, у нас будут новые методы лечения, которые исправляют способность стволовых клеток мышц восстановить мышцы сокрушенных пациентов и превратить эту разрушительную, смертельную болезнь в хроническое, но управляемое условие».
Открытие провозглашается экспертами в области, включая доктора Рональда Уортона, который co-discovered ген для мышечной дистрофии Duchenne в 1987 и служил Вице-президентом исследования в Больнице Оттавы в течение 11 лет.«Когда мы обнаружили ген для мышечной дистрофии Duchenne, была большая надежда, что мы будем в состоянии развивать новое лечение справедливо быстро», сказал доктор Уортон, который теперь уволен. «Это было намного более трудно, чем мы первоначально думали, но исследование доктора Радники – главный прорыв, который должен возобновить надежду на исследователей, пациентов и семьи».