«Это – первый раз, когда пероральный препарат улучшил визуальную функцию слепых пациентов с LCA», говорит ведущий автор исследования, доктор Роберт Коенекуп, который является директором Макгилла Глазная Лаборатория Генетики в Монреале Детская Больница MUHC и профессор Человеческой Генетики, Детской хирургии и Офтальмологии в Университете Макгилла. «Это дает надежду многим пациентам, которые страдают от этого разрушительного относящегося к сетчатке глаза вырождения».Jorgen, 44-летний швед, который терпелся LCA, долго мечтал о лечении его слепоты. Он был зарегистрирован в исследовании MUHC, наряду с другими из Северной Америки, Европы, Китая и Бразилии, и показал наиболее существенные улучшения всех участников. «Препарат изменил мою жизнь», говорит он. «Моя острота зрения и поле зрения значительно увеличились. Я могу теперь пойти один в торговый центр или в аэропорт и даже сесть на метро, которые были невероятны для меня прежде.
Я надеюсь, что многие люди могут получить доступ к препарату в ближайшем будущем».Исследование связало 14 участников со всего мира с LCA, располагающимся в возрасте от 6 до 38 лет. Их слепота была вызвана или мутациями в генах RPE65 или LRAT, приведя к серьезному дефекту в смолоподобном цикле.
Смолоподобный цикл – один из самых важных циклов в человеческой сетчатке, потому что это производит молекулу, названную с 11 СНГ относящийся к сетчатке глаза, у которого есть специальная возможность захватить легкое и начатое видение. Пациенты с RPE65 или мутациями LRAT не могут произвести эту решающую молекулу таким образом, относящиеся к сетчатке глаза клетки не могут создать видение, и медленно умирать.
«Давая пациентам с RPE65 или мутациями LRAT устное смолоподобное промежуточное звено (QLT091001) видение большинства пациентов улучшилось быстро. Мы обнаружили, что определенная часть относящихся к сетчатке глаза клеток, которые не работали из-за отсутствия относящихся к сетчатке глаза с 11 СНГ, могла быть разбужена», объясняет доктор Коенекуп. «Вопреки тому, о чем ранее думали, дети с LCA и дефектами в RPE65 или LRAT не рождаются с мертвыми относящимися к сетчатке глаза клетками; клетки могут просто пойти бездействующие, и они могут остаться бездействующими в течение многих лет, прежде чем они в конечном счете умрут.
Пероральный препарат, который мы проверили, пробудил эти клетки и позволил пациентам видеть».Десять из этих 14 пациентов расширил их поля зрения; другие улучшили свою остроту зрения.
Исследовательская группа выполнила специальные сканирования головного мозга зрительной зоны коры головного мозга, которая показала отмеченные улучшения мозговых действий в пациентах, которые также улучшились в полевом размере и остроте. Больше исследования будет теперь проводиться, чтобы узнать больше об относящейся к сетчатке глаза функции у слепых людей относительно дозировки и методологии.«Этот революционный прорыв, чтобы восстановить вид в детях, которые являются слепыми шоу, что инвестирование в исследование видения по долгосрочному действительно может заставить чудеса произойти», сказал Шэрон Колл, президент и генеральный директор Фонда, Борясь со Слепотой, самой большой благотворительностью, финансирующей экономящее вид исследование в Канаде