Часто называемый болезнью Лу Герига, АЛЬС – прогрессирующая неврологическая болезнь, которая устраняет способность нервных клеток взаимодействовать с мышцами тела. Это, как правило, развивается в полный паралич тела, включая мышцы должен был говорить, поесть и дышать. Нет никакого лечения для АЛЬСА, и в конечном счете болезнь смертельна.
Это называют семейным АЛЬСОМ, когда есть четкая семейная история АЛЬСА. Это называют спорадическим АЛЬСОМ, когда нет никакого известного наследственного фактора, вызывающего его.«Вы не можете сказать семейный АЛЬС из спорадического АЛЬСА признаками или как болезнь развивается, но это также сложно, чтобы определить, унаследовал ли человек гены для болезни», сказал Саммер Гибсон, Мэриленд, Университета Медицинской школы Юты в Солт-Лейк-Сити и члена американской Академии Невралгии. «В некоторых семьях люди могут умереть от других причин, прежде чем АЛЬС будет развиваться, они могут быть неправильно диагностированы, или в сегодняшних малочисленных семьях возможно, что немного членов семьи наследуют гены, которые вызывают болезнь».Для исследования 87 человек с АЛЬСОМ без известной семейной истории болезни прошли генетические скриннинги.
Исследователи посмотрели на все 23 000 генов каждого участника исследования, сосредотачивающегося на 33 генах, связанных с АЛЬСОМ. Используя последние генные подходы упорядочивающего, они также проанализировали гены, чтобы видеть, которые были связаны с порождением АЛЬСА; некоторые гены более распространены у людей с АЛЬСОМ, но они не увеличивают риск заболевания болезнью.Гены людей с АЛЬСОМ были также по сравнению с генами 324 человек, у которых не было болезни.
Редкие генные варианты, связанные с АЛЬСОМ, были найдены у 22 из этих 87 человек с АЛЬСОМ, или 25 процентов. У людей, у которых не было АЛЬСА, 49 из этих 324 человек, проверенных, или 15 процентов, связали редкие генные варианты с АЛЬСОМ. В целом, люди с АЛЬСОМ были почти вдвое более вероятны иметь генный вариант, связанный с болезнью, чем те, у кого не было болезни.
В анализе, смотрящем на генные варианты, которые редки и вероятные вредный, у 17 процентов из тех с АЛЬСОМ были эти гены, по сравнению с 4 процентами из тех, у кого не было болезни. Поэтому у людей с АЛЬСОМ, более чем в четыре раза более вероятно, будут эти редкие и вероятные вредные генные варианты, чем люди без болезни.«Наши результаты подчеркивают, что наследственные факторы играют значительную роль в болезни, которая важна в эру генетически сосредоточенного лечения», сказал Гибсон. «Возможно, что у большего процента спорадических случаев АЛЬСА есть генетический компонент. Потребуется больше исследования, чтобы обнаружить другие возможные генетические спусковые механизмы и далее определить возможные ненаследственные факторы, которые могут играть роль в порождении АЛЬСА также».
Ограничения включают ограниченный размер исследования, который сосредоточился только на людях европейской родословной, означая, что результаты могут не быть подобными в другом населении. Кроме того, среди здоровых участников с генами, связанными с АЛЬСОМ, среднему возрасту было 42 года, в то время как средний возраст начала для спорадического АЛЬСА равняется 56, таким образом, возможно, что люди в исследовании, у которых не было АЛЬСА, могут заболеть болезнью позже.