По мнению исследователей из Йельской школы медицины, новое исследование генетического происхождения дислексии и других нарушений обучаемости может позволить более раннюю диагностику и более успешные вмешательства. Многим ученикам сейчас ставят диагноз только в старшей школе, и тогда лечение становится менее эффективным.
Исследование опубликовано в Интернете и в июльском печатном номере American Journal of Human Genetics. Старший автор Джеффри Р. Груэн, М.D., профессор педиатрии, генетики и исследовательской медицины в Йельском университете и его коллеги проанализировали данные более чем 10 000 детей, родившихся в 1991-1992 годах, которые были частью лонгитюдного исследования родителей и детей Avon (ALSPAC), проведенного исследователями из Бристольского университета в г. Объединенное королевство.
Грюн и его команда использовали данные ALSPAC, чтобы раскрыть генетические компоненты чтения и устной речи. В процессе они определили генетические варианты, которые могут предрасполагать детей к дислексии и языковым нарушениям, увеличивая вероятность более раннего диагноза и более эффективных вмешательств.
Дислексия и языковые нарушения – распространенные проблемы с обучением, которые затрудняют чтение и речевые языковые навыки. Оба заболевания имеют существенный генетический компонент, но, несмотря на годы исследований, определить первопричину было сложно.
В предыдущих исследованиях Груэн и его команда обнаружили, что гены, связанные с дофамином, ANKK1 и DRD2 участвуют в обработке речи. В дальнейших негенетических исследованиях они обнаружили, что пренатальное воздействие никотина оказывает сильное негативное влияние как на чтение, так и на обработку речи. Они также ранее обнаружили, что ген под названием DCDC2 был связан с дислексией.
В этом новом исследовании Груэн и его коллеги углубились в ген DCDC2, чтобы определить конкретные части гена, ответственные за дислексию и языковые нарушения. Они обнаружили, что некоторые варианты регулятора гена READ1 (регуляторный элемент, связанный с дислексией1) в гене DCDC2 связаны с проблемами при чтении, в то время как другие варианты сильно связаны с проблемами вербальной речевой деятельности.
Грюн сказал, что эти варианты взаимодействуют со вторым геном риска дислексии, который называется KIAA0319. "Когда у вас есть варианты риска как в READ1, так и в KIAA0319, это может иметь множительный эффект на показатели чтения, языка и IQ," он сказал. "Люди, у которых есть эти варианты, имеют значительно повышенную вероятность развития дислексии или языковых нарушений."
"Эти данные помогают нам определить пути беглого чтения, компоненты этих путей; и как они взаимодействуют," сказал Грюн. "Теперь мы надеемся, что сможем предложить предсимптоматическую диагностическую панель, чтобы мы могли выявлять детей из группы риска до того, как у них возникнут проблемы в школе. Почти три четверти этих детей будут читать на уровне своего класса, если они получат раннее вмешательство, и мы знаем, что такое вмешательство может иметь положительный долгосрочный эффект."