Самый крупный геномный анализ времени полового созревания у мужчин и женщин, проведенный на сегодняшний день, выявил 389 генетических сигналов, связанных со сроком полового созревания, что в четыре раза больше, чем было известно ранее.
Исследование, опубликованное сегодня в журнале Nature Genetics под руководством исследователей из отдела эпидемиологии Совета медицинских исследований (MRC) Кембриджского университета и других ученых из международного консорциума ReproGen, также обнаружило новые генетические доказательства, связывающие более раннее время полового созревания с более высоким риском развития полового созревания. несколько видов рака, которые, как известно, чувствительны к половым гормонам в более позднем возрасте, в том числе рак груди, яичников и эндометрия у женщин и рак простаты у мужчин. Эти влияния остались после контроля массы тела, что важно, поскольку сама масса тела влияет как на сроки полового созревания, так и на риск некоторых видов рака.
Доктор Джон Перри, старший научный сотрудник отдела эпидемиологии MRC и старший автор статьи, говорит: "Предыдущие исследования предполагали, что сроки полового созревания в детстве были связаны с риском заболевания десятилетиями позже, но до сих пор было неясно, были ли это косвенные наблюдения, например, вторичные по отношению к другим факторам, таким как масса тела.
"Наше текущее исследование определяет прямые причинные связи между ранним периодом полового созревания и повышенным риском рака. Эту связь, возможно, можно объяснить более высоким уровнем половых гормонов на протяжении всей жизни, но нам нужно проделать больше работы, чтобы понять точные задействованные механизмы. Мы стремимся понять эти связи болезней и тем самым внести свой вклад в профилактику заболеваний в более позднем возрасте."
Время полового созревания сильно различается у разных людей, но, как правило, тесно связано с семьями. Более раннее время полового созревания может иметь преимущества для некоторых подростков, например, для мальчиков, которые активно занимаются спортом, но, по-видимому, в значительной степени негативно сказывается на последующем здоровье, например, повышается риск сердечных заболеваний и некоторых видов рака.
Выполнив детальную оценку генетических вариантов по всему геному у 329 345 женщин, включая данные 40 исследований консорциума ReproGen, UK Biobank и согласившихся клиентов 23andMe, это исследование выявило 389 независимых генетических сигналов возраста полового созревания у женщин. Это наблюдение было затем подтверждено еще у 39 543 женщин из исследования deCODE, Исландия. Также было обнаружено, что многие из этих генетических ассоциаций влияют на возраст прерывания голоса, сопоставимый показатель времени полового созревания у мужчин.
Эти данные проливают свет на механизмы, регулирующие время полового созревания. Доктор Перри добавляет: "Эти недавно выявленные генетические факторы объясняют четверть предполагаемой наследуемости сроков полового созревания. Наши результаты подчеркивают удивительную биологическую сложность сроков полового созревания, вероятно, с тысячами генетических факторов в сочетании с многочисленными триггерами окружающей среды, действующих вместе, чтобы контролировать время этого ключевого перехода от детства к взрослой жизни."
Д-р Кен Онг, также из отдела эпидемиологии MRC и соавтор статьи, говорит: "Одно из наиболее примечательных открытий касается роли определенных типов генов, называемых импринтированными генами, которые активны в вашем организме только тогда, когда наследуются конкретно от одного родителя, но не от другого. Мы определили редкие варианты в двух генах, которые оба снижают возраст полового созревания, если унаследованы от вашего отца, но не имеют никакого эффекта, когда унаследованы от вашей матери. Это интригует, поскольку предполагает, что матери и отцы могут по-разному выиграть от полового созревания, происходящего в более раннем или более позднем возрасте у их детей."