Гены ответственны за производство белка в клетках. Частая причина интеллектуальных нарушений – de novo мутация (т.е. мутация, существующая в ребенке, но не в ее родителях) повреждение гена так сильно, что это больше не в состоянии произвести функциональные белки. Получающийся дефект белка вызовет болезнь. Во многих связанных с болезнью генах показано, что de novo мутация не устраняет ген, но вероятно изменяет его функцию.
Эти мутации только расположены на определенных частях гена.Изменение в функции
Чтобы узнать, как часто этот механизм включен, исследователи от Radboudumc объединили генные мутации в голландских пациентах с большой международной базой данных, включающей de novo мутации в пациентах. Эта научно-исследовательская работа была во главе с генетиком Кристианом Джилиссеном. «С нашим методом мы смогли обнаружить гены, в которых мутации не так устраняют как влияние ген в другом отношении. Мы нашли пятнадцать генов в который группа мутаций тесно вместе, двенадцать из который, будучи связанным с беспорядками развития. Мы также нашли три новых гена, которые, вероятно, будут играть роль в развитии интеллектуальных нарушений также», по словам Джилиссена.
Взаимодействияde novo мутации, которые были найдены только, изменяют очень небольшую часть белка. Функция белка остается в основном, но не полностью то же самое. Джилиссен говорит: «Мутации, более вероятно, затронут поверхностные части белков. Они нарушают взаимодействия с другими белками и вызывают проблемы.
Хотя мутации, устраняющие гены, как часто думали, были главной причиной интеллектуальных нарушений, мутации, изменяющие функцию генов, как теперь показывают, являются важным фактором также. Это – открытие удивления».Объединение в кластеры мутацийПочему de – novo мутации, которые были сочтены определенно сгруппированными?
Джилиссен говорит: «Может быть несколько объяснений этого. Во-первых, эти гены показывают мало естественного изменения. Если такой ген полностью устранен, человек может не родиться.
Только мутации, расположенные на очень определенных частях гена, жизнеспособны. Следовательно, только эти мутации могут быть найдены. Другое объяснение может состоять в том, что мутации предоставляют преимущества роста для спермы, в которой они развиваются.
В этом случае только эти мутации были бы в состоянии выжить».Новые возможностиТри недавно обнаруженных гена, играющие роль в развитии интеллектуальных нарушений, предоставляют новые диагностические возможности пациентам. Джиллиссен говорит: «Важно, чтобы мы обнаружили механизм, который еще не был центром исследования.
Мы ожидаем, что этот механизм будет играть роль в намного большей пропорции пациентов с интеллектуальными ограниченными возможностями».