Гены ответственны за производство белка в клетках. Частая причина интеллектуальных нарушений – de novo мутация (т.е. мутация, существующая в ребенке, но не в ее родителях) повреждение гена так сильно, что это больше не в состоянии произвести функциональные белки. Получающийся дефект белка вызовет болезнь. …
Интеллектуальные нарушения вызваны дефектом белкаПодробнее »
Исследование частично финансировалось Национальными Институтами Здоровья.«Это могло быть главным шагом к помощи миллионам во всем мире, кто страдает от болезни Альцгеймера и других форм деменции», сказали Дина Дубэл, Доктор медицины, доктор философии, доцент невралгии, Дэвид А. Коултер Обеспеченный Стул в Старении и Нейродегенерации в Калифорнийском университете Сан-Франциско (UCSF) и ведущем авторе исследования, опубликованного в Отчетах о Клетке. …
«Оба исследования дают ключ к разгадке различных путей, вовлеченных в нормальное нейроразвитие», говорит Старший научный сотрудник CAMH доктор Джон Винсент, который возглавляет MiND (Молекулярная Нейропсихиатрия и развитие) Лаборатория в Семейном Научно-исследовательском институте Психического здоровья Кэмпбелла в CAMH. …
Два новых гена связались с интеллектуальной обнаруженной нетрудоспособностьюПодробнее »
Исследование показало что, если одна из двух копий человека гена BCL11A будет неправильна, или видоизмененная, то у них будет недавно описанная интеллектуальная нетрудоспособность. Команда использовала клетки человека и модель мыши, чтобы показать, что телу нужны две здоровых копии BCL11A, чтобы сделать достаточно белка BCL11A для клеток головного мозга, чтобы обычно развиваться и работать на полную мощность. …