Работа была во главе с исследователями в Медицинской школе Бостонского университета (BUSM) и в настоящее время появляется в BMC Медицинская Геномика.HD – смертельная, унаследованная неврологическая болезнь, которая обычно проявляет между 30 и 50 годами возраста. Болезнь вызвана генетическим дефектом, который передан от родителя ребенку в huntingtin гене. Наличие слишком многих повторных элементов в последовательности генов вызывает болезнь, и растущее число повторений приводит к более раннему началу и увеличенной серьезности болезни.
Исследователи изучили мозги людей, которые умерли от HD и тех, кто умер от другого, неневрологических болезней и определил очень определенный генетический сигнал, который сильно коррелирует серьезность болезни и степень нейронных, или смерть клетки головного мозга. Генетический сигнал, также названный microRNA, заставляет определенные гены замолчать в ДНК. Гены, которые приводят к токсичным эффектам huntingtin гена, могут быть заставлены замолчать этими microRNAs, в особенности miR-10b-5p microRNA.
«Результаты, которые мы сочли самым интересным, были microRNAs, которые отражают степень смерти нейрона в мозгу, так как это – этот процесс, который вызывает изнурительные симптомы болезни и в конечном счете приводит к смерти человека», объяснил ведущий автор Ричард Х. Майерс, доктор философии, директор Научного Института Генома в BUSM.По словам исследователей эти результаты могут представлять более эффективный способ сказать, может ли лечение HD замедлять темп смерти клеток головного мозга. «Если miR-10b-5p измерения могут обеспечить более быстрый и более эффективный способ определить, защищает ли определенное лечение мозговые нейроны, может быть возможно изучить более потенциальные лечения HD более быстро.
Что не менее важно может стать выполнимо выполнить эти испытания у людей, которые являются генными перевозчиками HD, но у кого еще не появляются симптомы, свидетельствуя, для которого испытания могут отложить начало и обеспечить более здоровые годы жизни», добавил Майерс.Эти результаты также предполагают, что другой microRNAs может также быть важными маркерами серьезности для других неврологических болезней, таких как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.
Дальнейшее исследование уже проводится при болезни Паркинсона Майерсом и его коллегами.