Исследование издало сегодня по своей природе Коммуникационные детали, что исследователи описывают как порочный круг токсичного производства белка, приведенного в движение напряжением клетки. Бумага объясняет, как повторный элемент в ДНК C9orf72, ген, связанный с амиотрофическим боковым склерозом и frontotemporal деменцией, переведен на токсичный белок перед лицом вирусной инфекции, голодания, токсинов или проблем с misfolded белками.
Это – последнее исследование, расследующее НЕАВГУСТ, связанный с повторением (УПРАВЛЯЛ) переводом в массе неврологических расстройств, которые следуют из повторных мутаций, включая болезнь Хантингтона, атаксию и миотоническую дистрофию.«Подчеркнутые клетки, как правило, прекращают делать белки, но в этом случае напряжение на самом деле активирует более токсичное производство белка, создавая петлю, которая потенциально стимулирует нейронную смерть», говорит первый автор Кейтлин Грин, аспирант U-M в цитобиологии и молекулярной биологии.«Это предполагает, что вне стрессоров мог бы влиять, когда люди заболели нейродегенеративными заболеваниями, даже когда у пациента есть генетическая мутация», добавляет ведущий автор Питер Тодд, Доктор медицины, адъюнкт-профессор U-M невралгии. «Это может помочь объяснить, когда и почему некоторые люди заболевают нейродегенеративными заболеваниями позже в жизни».
Исследование обращается к наиболее распространенной причине АЛЬСА или болезни Лу Герига, приводя приблизительно к 10 процентам случаев. АЛЬС – наиболее распространенная болезнь мотонейрона.
Та же самая повторная мутация расширения – также наиболее распространенная генетическая причина frontotemporal деменции.Исследователи также нашли тот же самый порочный круг, происходящий при второй повторной мутации, которая вызывает связанную нейродегенеративную болезнь, хрупкий x-associated синдром дрожи/атаксии (FXTAS), предполагая, что этот механизм может быть применим к другим повторным беспорядкам мутации.