показывать

Испытание лекарственного препарата показывает обещание для смертельного неврологического расстройства: Циклодекстрин замедляет прогрессию типа C Niemann-выбора

Исследование, во главе с исследователями в Вашингтонской Университетской Медицинской школе в Сент-Луисе и Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный Институт Здоровья детей и Развитие человека Национальных Институтов Здоровья (NIH), опубликовано 10 августа в The Lancet.«Мы были удивлены видеть доказательства, что эта терапия могла замедлить развитие болезни и, в некоторых случаях, возвратить некоторую функцию – речь, в частности,» сказали первый автор Дэниел С. …

Генетическая модификация показывает обещание для предотвращения наследственной потери слуха: Сокращение деятельности фермента у мышей с митохондриальной дисфункцией предотвращает или задерживает глухоту, согласно новому исследованию

«Митохондриальная дисфункция вызывает человеческие болезни с предполагаемым возникновением каждого 10000-го живорождения. Митохондриальные болезни сложные и разнородные, характеризуемые клеткой – и определенные для ткани ответы и патология. Чрезвычайный пример специфики ткани – митохондриальная ДНК A1555G (mtDNA) мутация, которая вызывает по-матерински унаследованную глухоту», объяснил ведущий следователь Джеральд С. …

Генотерапия показывает ранний успех против ‘болезни’ Мальчика Пузыря

Исследование связало пять мужчин с тяжелой объединенной болезнью иммунной недостаточности X-linked (SCID-X1), также известный как «болезнь» Мальчика Пузыря, кого все рассматривали в NIAID. Этот унаследованный беспорядок вовлекает мутацию в ген IL2RG, который затрагивает мужчин и происходит в 1 из каждых 50 000 – 100 000 живорождений, оставляя их с мало ни к какой свободной защите. …

Новый метод отображения показывает, как ДНК защищена в концах хромосом

Теломеры – по существу ограничения на концы линейных хромосом, которые являются структурами в наших камерах, которые содержат ДНК с нашей генетической информацией. С точки зрения функции теломеры похожи на пластмассовое покрытие (сережка) на концах шнурков, которая препятствует тому, чтобы кружева распутали. …

Связанный с аутизмом белок, который, как показывают, играл жизненно важную роль в склонности

«В нашей лаборатории мы исследуем мозговые механизмы позади наркомании – общая и разрушительная болезнь с ограниченными вариантами лечения», объяснил Кристофер Коуон, доктор философии, директор Интегрированной Лаборатории Нейробиологии в Маклине и адъюнкт-профессоре Психиатрии в Медицинской школе Гарварда. …