Новый прорыв может помочь людям, страдающим камнями в почках, получить точный диагноз и конкретное лечение после выявления генетической связи с этим заболеванием.
Ученые из университетов Ньюкасла и Гарварда обнаружили, что многие случаи образования камней в почках имеют генетическую причину, а это означает, что можно назначить конкретное лечение на ранней стадии и обследовать других членов семьи на это заболевание.
Камни в почках – серьезное заболевание, которым страдает каждый десятый житель Великобритании. Камни в почках образуются, когда минералы в моче собираются вместе, образуя блоки твердого материала. Обычно они имеют ширину несколько миллиметров и нарушают функцию почек, приводят к серьезным инфекциям и закупорке почек.
Они могут вызвать сильную боль, а также вызвать долгосрочное повреждение почек. Новое исследование доктора Джона Сэйера и его команды только что было опубликовано в журнале Американского общества нефрологов. Команда изучила гены 272 пациентов и обнаружила специфические генетические мутации в 15% случаев, что намного больше, чем считалось ранее.
Эти результаты позволят врачам управлять и лечить некоторых пациентов с камнями в почках более эффективно.
Д-р Сэйер сказал: "Ранее считалось, что около 1% случаев камней в почках вызваны генетическими заболеваниями. Но это исследование показывает, что генетические причины возникновения камней намного выше, и значительная часть случаев связана с нашей ДНК. Это означает, что мы можем идентифицировать пациентов и членов их семей, которые подвержены риску развития камней, и, надеюсь, вмешаться, чтобы предотвратить это очень болезненное и серьезное состояние.
"Почти у всех, кто страдает камнями в почках, будут новые эпизоды камней в почках. Текущие методы лечения включают медицинские и хирургические варианты. В свете этого исследования мы теперь стремимся направить лечение на точную причину состояния, чтобы избежать повторных камней и многократных хирургических процедур, которые часто необходимы."
Повреждение почек
У Саймона Мура, 38 лет, из Уоркингтона, Западная Камбрия, в течение последних 20 лет были камни в почках, вызванные заболеванием, называемым цистинурией. Его состояние было настолько тяжелым, что ему пришлось перенести несколько операций, в результате которых его почки были повреждены.
Он сказал: "Они начали, когда мне было 16 лет. Я проснулся от мучительной боли в 6 утра. Я пошел к терапевту, он сказал, что это может быть камень в почках, поэтому мне сделали рентген, который подтвердил закупорку.
"Закупорка была в моей левой почке, она была размером с мой большой палец, и это означало, что мне нужно было лечиться в больнице в течение двух месяцев. В конце концов мне пришлось перенести серьезную операцию. Были поражены обе почки.
"В моем случае заболевание является генетическим, но ни у кого из членов моей семьи оно никогда не было. Трудно описать, насколько ужасна боль. Вы не чувствуете себя настоящим.
"У меня много почек. Я перенес почти 50 операций, потому что камни продолжают возвращаться. Питье большого количества воды действительно помогает, но только замедляет процесс. Все, что могло бы помочь предотвратить другие страдания моей семьи в будущем, было бы фантастическим.
"Благотворительный фонд International Cystinuria Foundation был фантастическим, он действительно поддержал меня в трудные времена."