«Оба исследования дают ключ к разгадке различных путей, вовлеченных в нормальное нейроразвитие», говорит Старший научный сотрудник CAMH доктор Джон Винсент, который возглавляет MiND (Молекулярная Нейропсихиатрия и развитие) Лаборатория в Семейном Научно-исследовательском институте Психического здоровья Кэмпбелла в CAMH. «Мы создаем совокупность знаний, которая сообщает нам, какие виды генов важны для, и вовлеченный в, интеллектуальные нарушения».В первом исследовании доктор Винсент и его команда использовали генотипирование микромножества, чтобы нанести на карту гены многочисленной пакистанской семьи, у которой был смешанный брак. Пять членов самого молодого поколения были затронуты с умеренным, чтобы смягчить интеллектуальную нетрудоспособность.
Доктор Винсент определил усечение в гене FBXO31, который играет роль в способе, которым белки обработаны во время развития нейронов, особенно в мозжечковой коре.Во втором исследовании, используя те же самые методы, доктор Винсент и его команда проанализировали гены двух семей со смешанным браком, одним австрийцем и одним пакистанцем, и определили разрушение в гене METTL23, связанном с умеренной удаляющейся интеллектуальной нетрудоспособностью. Ген METTL23 вовлечен в methylation – процесс, важный для мозгового развития и функции.Приблизительно один процент детей во всем мире затронут несиндромным (т.е., отсутствие любых других клинических симптомов) интеллектуальная нетрудоспособность, условие, характеризуемое возможностью, которой ослабляют, изучить и обработать новую или сложную информацию, приведя к уменьшенному познавательному функционированию и социальному регулированию.
Хотя травма, инфекция и внешнее повреждение будущего зародыша могут привести к интеллектуальной нетрудоспособности, генетические дефекты – основная причина.Эти исследования были частью продолжающегося исследования затронутых семей в Пакистане, где культурная традиция больших семей и родственный (меж-) браки среди двоюродных братьев увеличивает вероятность унаследованной интеллектуальной нетрудоспособности в потомках.«Хотя легче найти и отследить гены в родственных семьях, эти гены, конечно, не ограничены ими», указывает доктор Винсент.
Недавнее исследование оценило это 13󈞄 проценты интеллектуальных случаев нетрудоспособности среди людей европейского происхождения вызваны, когда человек наследует два рецессивных гена, подразумевая, что результаты этого исследования очень относятся к населению, такому как Канада.Этот тип автосомальной мутации рецессивного гена haas традиционно более трудный проследить, приводя к недостатку исследования в этой области. У родителей затронутых детей не появляются симптомы, и ребенок должен унаследовать одну дефектную копию гена от каждого родителя, так, чтобы только один из четырех потомков, вероятно, был затронут. Меньшие семьи, поэтому, показывают уменьшенную частоту и менее поддаются этому виду исследования.
Доктор Винсент в настоящее время занят исследованием, которое проверит канадское население аутизма и интеллектуальной нетрудоспособности для автосомальных мутаций рецессивного гена. Результаты будут доступны позже в этом году.
В общей сложности 42 гена, связанные с несиндромными удаляющимися формами интеллектуальной нетрудоспособности, были теперь определены; оценки предполагают, что до 2 500 генов могли бы быть связаны с интеллектуальной нетрудоспособностью, большинство, являющееся удаляющимся.