ген

Мутации в двух генах, связанных с семейным фиброзом легких и укорочением теломер

Мутации в двух генах, связанных с семейным фиброзом легких и укорочением теломер

Исследователи из Юго-западного медицинского центра штата Юта выявили мутации в двух генах, которые вызывают смертельное рубцевание легких, известное как семейный фиброз легких.

Исследователи также определили, что эти мутации вызывают чрезмерное укорочение концов хромосом, известных как теломеры. Теломеры – это повторяющиеся последовательности ДНК, которые защищают концы хромосом от разрушения. …

Секвенирование всего экзома показывает потенциал в качестве диагностического инструмента

Секвенирование всего экзома показывает потенциал в качестве диагностического инструмента

Согласно исследованию, опубликованному в JAMA, среди группы из 2000 пациентов, направленных для оценки предполагаемых генетических состояний, секвенирование всего экзома обеспечило потенциальную молекулярную диагностику для 25 процентов, включая обнаружение ряда редких генетических событий и новых мутаций, способствующих развитию заболевания. …

Исследователи связывают распространенный вариант гена-супрессора опухолей p53 с усилением воспалительных реакций

Исследователи связывают распространенный вариант гена-супрессора опухолей p53 с усилением воспалительных реакций

Новые результаты исследований онкологического центра Fox Chase связывают распространенный вариант мощного противоопухолевого гена p53 с усилением воспалительных реакций после повреждения ДНК. Результаты могут помочь объяснить, почему афроамериканцы, у которых чаще встречается этот вариант, более восприимчивы к определенным видам заболеваний и рака, связанных с воспалением, таким как диабет II типа и колоректальный рак. …

Исследования генов проливают свет на сроки наступления менопаузы

Обнаружено 13 новых участков генома, связанных со временем наступления менопаузы.

(Medical Xpress) – Международная группа исследователей обнаружила 13 новых областей генома, связанных с временем наступления менопаузы.

Эти гены проливают свет на биологические пути, участвующие в продолжительности репродуктивной жизни, и дадут представление о состояниях, связанных с менопаузой, таких как рак груди и болезни сердца. …

Исследователи открыли 30 новых генов, ответственных за раннее начало полового созревания

Исследователь из Школы общественного здравоохранения Миннесотского университета Эллен Демерат, доктор философии.D., входит в международную группу исследователей, которая определила 30 новых генов, ответственных за определение возраста полового созревания у женщин. Также известно, что многие из этих генов влияют на ожирение, ожирение и энергетический обмен. …