альсе

Раскрытие ключевых отношений в АЛЬСЕ

В этом фатальном беспорядке без вариантов эффективного лечения ученые (включая членов U T) достигли главного прорыва в 2011, когда они обнаружили мутации в гене C9orf72 как самая частая генетическая причина АЛЬСА и frontotemporal деменция. Но мало было известно о том, как этот ген и его связанный белок работали в клетке. …

Разбитое оборудование нейронов складывает в АЛЬСЕ: Ученые определяют транспортный дефект в модели семейного АЛЬСА

Больше чем у 12 000 американцев есть АЛЬС, также известный как болезнь Лу Герига, и примерно 5-10 процентов из них унаследовали генетическую мутацию от родителя. Эти случаи семейного АЛЬСА часто вызываются мутациями в гене, который кодирует для SOD1, важный фермент, расположенный в митохондриях нейрона, энергопроизводящих структурах клетки. …