Результаты были изданы онлайн в Журнале Клинического Расследования.«В то время как мы знали в течение некоторого времени, какие гены вовлечены в синдром Прадер-Вилли, не было ясно, как те мутации на самом деле вызывают болезнь», сказала ведущий автор Лайза К. Бернетт, доктор философии, ученый постдиссертации в педиатрии в CUMC. …
Редкий синдром ожирения терапевтическая цель определенПодробнее »
Исследование показало что, если одна из двух копий человека гена BCL11A будет неправильна, или видоизмененная, то у них будет недавно описанная интеллектуальная нетрудоспособность. Команда использовала клетки человека и модель мыши, чтобы показать, что телу нужны две здоровых копии BCL11A, чтобы сделать достаточно белка BCL11A для клеток головного мозга, чтобы обычно развиваться и работать на полную мощность. …
Узнаваемый английский эксперт по заболеванию Альцгеймера и вопросам старения Элейн Мёрфи согласилась, что для шутки придумала «синдром мошонки виолончелиста», сообщение о котором в 1970-х годах опубликовал респектабельный British Medical Journal.Согласиться глубокоуважаемого врача, а сейчас и участника палаты лордов баронессу Мёрфи вынудила очередная публикация в BMJ, ссылающаяся на её шуточную работу. …
Расхожее вывод среди ученых в течение многих лет высказало предположение, что, по причине того, что у людей с синдромом Дауна имеется дополнительная хромосома, нарушение, вероятнее, направляться из наличия через чур многих генов либо белков, находившихся в той дополнительной структуре.Но недавнее изучение говорит о том, что совсем противоположное могло быть верным – что недостаток белка в мозгу больных синдрома Дауна имел возможность внести в врождённые пороки и познавательное ухудшение сердца, характеризующие синдром. …
Новая теория синдрома Дауна может привести к новым методам леченияПодробнее »
Синдром Дауна (либо синдром Дауна) есть хромосомным нарушением, позванным неточностью в клеточном делении, приводящем к дополнительной 21-й хромосоме. Условие ведет к ухудшениям и в познавательной свойстве и в физическом росте, располагающихся от умеренного, дабы смягчить нарушения развития. Через последовательность анализов и показов, возможно обнаружен синдром Дауна, прежде и по окончании того, как ребенок рождается. …
Что такое синдром Дауна? Что вызывает синдром Дауна?Подробнее »