Исследование показало что, если одна из двух копий человека гена BCL11A будет неправильна, или видоизмененная, то у них будет недавно описанная интеллектуальная нетрудоспособность. Команда использовала клетки человека и модель мыши, чтобы показать, что телу нужны две здоровых копии BCL11A, чтобы сделать достаточно белка BCL11A для клеток головного мозга, чтобы обычно развиваться и работать на полную мощность.Расшифровка Института Sanger программа исследования Беспорядков Развития, счел много новых генов связанными с интеллектуальной нетрудоспособностью.
Однако относительно мало известно о том, как эти гены работают, потому что каждая генетическая причина так редка. Исследуя механизм у мышей, они были в состоянии показать впервые воздействие этих генов на развитии человека.
Команда во главе с доктором Дарреном Логаном и профессором Саймоном Фишером работала с девятью пациентами из Великобритании и за границей, у кого есть интеллектуальная нетрудоспособность. Они нашли, что эти люди разделяют тот же самый генетический профиль и признаки, которые они теперь определяют как новый клинический синдром.
У каждого человека также был тот же самый необычный профиль крови, который мог использоваться, чтобы помочь диагностировать пациентов в будущем.Доктор Даррен Логан, ведущий исследователь от Института Wellcome Trust Sanger, сказал: «Мы работали с пациентами, изученными клетками человека и сделали модель мыши, чтобы перевести исследование с генной фазы открытия в понимание причины интеллектуальной нетрудоспособности. Мы показали, что ген BCL11A действительно вызывает интеллектуальный синдром нетрудоспособности. Это – превосходный пример генного открытия терпеливой ДНК, упорядочивающей соединенный с экспериментальным исследованием, чтобы доказать связь между геном и результатом, который поддержан клеточным и исследованиями на животных.
Мы планируем следовать этой модели в еще более широком масштабе в будущем, проверить роль многих других генов, связанных с интеллектуальной нетрудоспособностью».У почти трех у каждых 100 человек в народонаселении есть некоторая форма проблемы с обучаемостью, и у этого может быть много различных генетических причин. Путем условия, существующие в пациентах, варьируются также, и таким образом, каждый синдром плохо понят.
Исследование также показало, что видоизмененный BCL11A влияет на многие другие гены, важные для мозгового развития и функции, и так объясняет, почему у людей, которые несут неправильную копию, есть интеллектуальная нетрудоспособность.Профессор Саймон Фишер, директор Института Макса Планка Психолингвистики, сказал: «Нам было интересно считать серьезные проблемы с речью и языковым развитием как последовательная особенность синдрома вызванными мутациями BCL11A.
Исследования как наши начинают показывать интригующие связи между биологическими причинами интеллектуальной нетрудоспособности и беспорядками разговорного языка. И хотя мутации BCL11A самостоятельно редки, ген принадлежит большей сети генов, которые крайне важны для строительства здорового мозга, и таким образом, это может обеспечить намного более широкое понимание основания человеческого познания, и как это могло бы пойти не так, как надо во время развития».
Доктор Кристина Диас, клинический генетик, работающий в лаборатории доктора Логана в Институте Sanger, сказала: «Вклад пациентов и их семей к этому исследованию был важен для нас, чтобы понять, как мутация в BCL11A затрагивает их как группу. Это – недавно признанное условие, таким образом, важно, чтобы мы продолжили терпеливые исследования.
Мы будем использовать экспериментальные ресурсы клеток и моделей мыши, чтобы далее заняться расследованиями, как мутации влияют на другие гены и находят потенциальные цели препарата. В конечном счете эти исследования помогут нам лучше понять интеллектуальную нетрудоспособность и связанные проблемы со здоровьем, гарантировать, чтобы у людей был лучший уход».