Эта работа проводилась в Йохане Оверксе (EPFL) и Руеди Аэберсольде (Швейцарская высшая техническая школа Цюриха) лаборатории, и имела успех благодаря комбинации преимуществ каждой команды. Уместность их открытия, изданного сегодня в Метаболизме Клетки, следует из их совместных усилий.
В Лозанне исследователи выполнили детальное изучение генома и ‘явления’ (набор всех фенотипов или клинических симптомов) семейства мышей, составленных 183 участниками. «Сравнивая метаболизм близнецов подверг различным жизненным условиям и с различной диетой, возможно точно оценить влияние окружающей среды по выражению определенных генов и способа, которым это затрагивает клинические симптомы и риск для заболевания болезнями,» объяснил Йохан Оверкс, директор Лаборатории интегральной физиологии систем (LISP).До этого момента комбинация генотипной и фенотипичной информации, уже оказалось, была поучительна.
В этом случае исследователи добавили новый аналитический «слой», полученный через новую технологию спектрометрии, разработанную в Швейцарской высшей технической школе Цюриха, позволив определить количество присутствия сотен белков от единственного образца и установить то, что эксперты называют «протеомом» каждого человека.Объединяя геном каждой мыши, явление, протеом и metabolome, ученые смогли определить определенный ген, расположенный на их хромосоме 2, и чье присутствие играет важную роль в развитии диабета 2 типа «Мыши с диетой с высоким содержанием жира, более или менее вероятно, заболеют диабетом в зависимости от того, активен ли этот ген или не», сказал Эван Уильямс, доктор философии LISP студент и co-first автор статьи. «Объединяя наши различные ‘слои’ информации, мы смогли установить точно процесс, который ведет от присутствия этого гена к повышенному риску диабета».Другой интересный факт – то, что у диабетических мышей есть низкие мочевые уровни определенного (2-aminoadipate) ‘метаболита’. Его концентрация значительно варьируется в зависимости от присутствия определенного гена, но не относительно жировой прослойки грызунов.
Для исследователей это проверяет это, это – действительно ген, а не диета, которая регулирует выражение этого белка.«Сила этой корреляции побудила нас спрашивать нас, произойдет ли это также в случае людей», сказал Эван Уильямс.
Для этого шага исследователи полагались на работу «когорты Лозанны (CoLaus)», во главе с CHUV (университетская клиника) в Лозанне, которая недавно привела к публикации тестов, выполненных почти на 1’000 людях из региона. Факты были ясны: в страдающих от диабета пациентах уровень 2-aminoadipase был ниже, чем в остальных.
«Благодаря этому инновационному подходу, который соединяет несколько слоев информации, мы смогли определить мочевой маркер, который может легко обнаружить присутствие случая диабета», сказал Йохан Оверкс.Другие подходы как это, конечно, помогут разработать новые диагностические инструменты, применимые к другим болезням. «Очень захватывающе видеть, что мы можем теперь перевести исследование, следует из одной разновидности другому.
Мне новый век для биологии, и скоро медицины, только что начался», ученый завершил.