Работа вовлекла исследователей от Национальных Институтов Здоровья, Кливлендской Клиники, Кливленд, Огайо, и Университета Канадзавы, Канадзава, Япония. Нил С. Янг, руководитель отрасли гематологии в Национальном Сердце NIH, Легкое, и Институт Крови, был соруководителем исследования. Почти 1 000 новых случаев апластической анемии происходят каждый год в одних только Соединенных Штатах.
Хотя болезнь может поразить любого, дети и молодые совершеннолетние составляют большинство случаев. Стволовые клетки в костном мозге обычно ответственны за производство крови.
При апластической анемии иммунная система тела, кажется, раздробила эти стволовые клетки.Исторически, тяжелая апластическая анемия была почти всегда смертельна из-за инфекций и кровотечения. Сегодня, пересадка костного мозга может вылечить условие, но это не широко доступно и требует дефицитных дарителей. Врачи обычно лечат апластическую анемию, эффективно используя immunosuppressives – наркотики, которые препятствуют тому, чтобы иммунная система напала на костный мозг – разрешение восстановления собственной сущности пациента и долгосрочного выживания.
Однако приблизительно 15 процентов пациентов на immunosuppressives заболевают раком крови – острой лейкемией и миелодиспластическими синдромами – месяцы или годы после лечения.Для текущего исследования исследователи использовали упорядочивающую ДНК следующего поколения, способ быстрого анализа генов, чтобы исследовать геномы образцов крови больше чем от 400 пациентов с апластической анемией, зарегистрированной от центров, специализирующихся на лечении недостаточности костного мозга. В костном мозге стволовые клетки могут дифференцироваться в зрелые клетки крови или самовозобновить, значение делают больше стволовых клеток.
В приблизительно одной трети пациентов с апластической анемией стволовая клетка «клоны» появляется с мутациями в нескольких определенных генах (DNMT3A и ASXL1), гены, ранее определенные, как видоизменено также при раковых образованиях крови. Пациенты с этими мутациями не живут также длительный срок как те без мутаций, или, пациенты с мутациями в нескольких других по-видимому благоприятных генах (BCOR и PIGA, например).
В будущем, геномном показе в диагнозе должен позволить поставщикам ухода выбирать лучший вариант лечения или монитор для появления стволовых клеток клона. Неблагоприятные гены, DNMT3A и ASXL1, часто видоизменяются при миелоидной лейкемии и миелодиспластических синдромах, и они также видоизменены в значительном числе пожилых людей без болезни крови.
Используя экземпляры, собираемые ежегодно в пациентах, замеченных в клинике недостаточности костного мозга доктора Янга в Клиническом Центре NIH, следователи показывают, что пациенты могут много лет поддерживать хорошее производство клетки крови только от нескольких клонов стволовой клетки, которые могут содержать много неблагоприятных мутаций. Потенциальные научные вопросы от этого исследования касаются происхождения и функции клонов стволовой клетки и к тому, могли ли бы они использоваться, чтобы предсказать будущие результаты.