Сосредоточение внимания на частях, а не на целом, когда дело доходит до секвенирования генома, может быть чрезвычайно полезным, говорится в исследовании, опубликованном в журнале открытого доступа BioMed Central Genome Medicine. В исследовании сравнивается несколько технологий секвенирования у одного и того же человека с болезнью Шарко-Мари-Тута (CMT) и показано, что секвенирование только кодирующих областей при большой глубине охвата может идентифицировать генетические вариации, лежащие в основе этого заболевания, а также помогло устранить предыдущие двусмысленность.
Секвенирование нового поколения для понимания вариаций ДНК человека и генетических нарушений развивается семимильными шагами. Секвенирование всего генома считывает всю ДНК человека, тогда как секвенирование экзома захватывает только те части ДНК, которые кодируют белки. Секвенирование экзома быстрее и дешевле, но ранее высказывались опасения, что при этом упускается важная информация.
Команда Медицинского колледжа Бейлора под руководством профессора. Джеймс Лупски и проф. Ричард Гиббс сравнил несколько различных технологий секвенирования экзома и всего генома на ДНК одного и того же человека с CMT. Проф. Джим Лупски объяснил, "Оба метода смогли найти те же 12 вариантов, которые влияют на клеточный ответ на определенные лекарства, такие как бета-блокаторы, варфарин и противораковый препарат паклитаксел, и идентифицировать новые CMT-ассоциированные мутации в SH3TC2, которые кодируют белок, играющий роль в периферическом нерве. миелинизация."
Секвенирование экзома имело меньше ложных срабатываний и большую чувствительность благодаря большему охвату, достигаемому при фокусировке только на небольшой части генома. Следовательно, он смог правильно идентифицировать нуклеотиды, которые были неоднозначными при использовании полногеномного секвенирования с меньшим охватом, и, таким образом, уточнить, были ли они связаны с CMT или нет.
Проф. Ричард Гиббс прокомментировал, "Более высокий охват, обеспечиваемый фокусированием на экзоме примерно в 120 раз для клинических экзомов, позволяет повысить точность секвенирования экзома, что делает этот подход превосходным, а не сокращением, чтобы найти, какие люди могут реагировать на конкретную терапию или определить, у кого конкретное заболевание."