генома

Секвенирование всего генома или экзома: личное мнение

Секвенирование всего генома или экзома: личное мнение

Сосредоточение внимания на частях, а не на целом, когда дело доходит до секвенирования генома, может быть чрезвычайно полезным, говорится в исследовании, опубликованном в журнале открытого доступа BioMed Central Genome Medicine. В исследовании сравнивается несколько технологий секвенирования у одного и того же человека с болезнью Шарко-Мари-Тута (CMT) и показано, что секвенирование только кодирующих областей при большой глубине охвата может идентифицировать генетические вариации, лежащие в основе этого заболевания, а также помогло устранить предыдущие двусмысленность. …

Разработка генома прокладывает путь к лечению серповидного эритроцита

Впервые, они исправили мутацию в пропорции стволовых клеток, которая достаточно высока, чтобы произвести существенную выгоду в пациентах серповидного эритроцита.Исследователи от УКА Беркли, UC Сан-Франциско Бениофф, Children’s Hospital Oakland Research Institute (CHORI) и Университет Медицинской школы Юты надеются повторно вселить пациентов с отредактированными стволовыми клетками и облегчить симптомы болезни, которая, прежде всего, сокрушает те из африканского происхождения и приводит к анемии, болезненным блокировкам крови и ранней смерти. …

Новый век редактирования генома мог вести, чтобы вылечить для анемии серповидного эритроцита

Новый метод редактирования генома, в котором выгодная, естественная генетическая мутация введена в клетки, работает, включая ген сна, который активен в матке, но выключенный у большинства людей после рождения.«Захватывающий новый век редактирования генома начинается, теперь, когда единственные гены в нашем обширном геноме могут быть точно сокращены и восстановлены», заявляют лидер исследования, Декан Науки в UNSW, профессоре Мерлине Кроссли. …

Личный антидепрессант для каждого генома

Теперь исследователи в Тель-Авивском университете обнаружили ген, который может показать, ответят ли люди, вероятно, хорошо на антидепрессанты SSRI, и обычно и в определенных формулировках. Новый биомаркер, как только это утверждено в клинических испытаниях, мог использоваться, чтобы создать генетический тест, позволяя врачам обеспечить персонализированное лечение депрессии. …

3D карта генома человека показывает отношения между развитием болезни и мутациями

«Это трансформационное», говорит Уайтхед Мембер Ричард Янг. «Эта карта позволяет нам предсказывать, как гены отрегулированы в нормальных клетках, и как они – misregulated при болезни с намного большей точностью, чем прежде».Чтобы отрегулировать экспрессию гена, регулирующий элемент должен связаться со своим целевым геном. …