Мутация первоначально произошла на НьюфаундлендеУченые пролили свет на генетическую мутацию, которая вызывает особенно тяжелую генетическую болезнь (ARVC5) в области Канады Ньюфаундленда в 2008. Сначала, они предположили, что это была генетическая аномалия, ограниченная этой канадской областью.
В 2010 команда Милтинга – и в то же время команда исследователей из Копенгагена – доказала, что «мутация Ньюфаундленда» действительно также происходила в Европе. Сегодня, ученые знают о затронутых семьях в Германии, Дании, США и Канаде. Они все разделяют общих предков, как был продемонстрирован посредством генетического анализа. Ученые изучили среду гена TMEM43, в котором расположена ARVC5-определенная мутация.
Генетическая последовательность в районе TMEM43 типично очень переменная; во всех затронутых семьях, однако, это было идентично по долгим отрезкам. Эти результаты проверяют общее генетическое происхождение.Дальнейшие семьи в Европе должны также быть затронутыЗатронутые датские и немецкие семьи не знают о степени, с которой они связаны; согласно вычислениям, мутация произошла приблизительно 1 300 – 1500 лет назад.
Таким образом мутация ARVC5 в европейских семьях не новая мутация, а старое европейское наследие. Поэтому должны быть другие семьи с той генетической мутацией, которые составляют мост между пациентами в Европе и в Северной Америке.
Две новых семьи с той мутацией были недавно определены в Мадриде. «В случаях внезапной остановки сердца в семье люди должны сидеть и заметить», говорит профессор Милтинг. «Семьи, которые известны нам, потеряли несколько мужчин – членов семьи в коротком промежутке времени, даже при том, что они являлись объектом медицинского наблюдения. Женщины часто страдают от сердечных аритмий».
Подозреваемые случаи должны быть изучены, предупреждает молекулярного биолога, потому что люди, несущие ту мутацию, определенно заболеют болезнью. Внезапная остановка сердца может быть предотвращена, если дефибриллятор внедрен вовремя.Генетические исследования должны быть проведены тактично
Генетические исследования все больше и больше извлекают пользу в важности в параметрах настройки здравоохранения как предотвращение и диагностические инструменты. «Тем не менее, работники здравоохранения призваны, чтобы осуществить большое усмотрение, решая, какие исследования должны обязательно быть проведены, для которых пациентов», вызывает у Хендрика Милтинга стресс. «В конце концов, цель не состоит в том, чтобы клеймить затронутые семьи, но предотвратить тяжелые болезни сердца или даже внезапную остановку сердца». Команда молекулярных биологов, кардиологов и человеческих генетиков отвечает за эту задачу в Центре Сердца и Диабета NRW.