Глобальное клиническое исследование третьей фазы, проводимое Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), показало, что новый препарат ускоряет рост костей у детей, рожденных с ахондроплазией, наиболее распространенным типом карликовости.
Результаты рандомизированного двойного слепого плацебо-контролируемого исследования под руководством клинического генетика MCRI профессора Рави Саварираяна были опубликованы сегодня в престижном медицинском журнале The Lancet.
Ахондроплазия является наиболее частой причиной карликовости и вызвана повышенной активностью белка FGFR3, который замедляет рост костей конечностей, позвоночника и основания черепа детей.
Экспериментальный препарат восоритид блокирует активность FGFR3, потенциально возвращая темпы роста к норме. Предыдущие испытания под руководством MCRI подтвердили, что восоритид безопасно давать молодым людям с карликовостью. Это новое рандомизированное контролируемое исследование убедительно показывает, что он также эффективен для увеличения роста костей в течение одного года ежедневных инъекций.
Профессор Саварираян сказал, "Это лекарство похоже на отпускание ручного тормоза на машине, оно позволяет набрать полную скорость вместо того, чтобы ехать с включенными тормозами."
Ахондроплазия – это генетическое заболевание костей, которым страдают 250 000 человек во всем мире, или примерно каждый 25 000 детей. Это вызвано мутацией в гене FGFR3, которая ухудшает рост костей и означает, что дети растут примерно на 4 см в год вместо обычных 6-7 см.
Современные методы лечения ахондроплазии, такие как хирургическое вмешательство, направлены только на устранение симптомов. В отличие от этого, восоритид представляет собой прецизионную терапию, непосредственно направленную на молекулярную причину заболевания.
Компания BioMarin Pharmaceutical, которая производит пептидный препарат и финансирует исследование, подала заявку в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США с просьбой лицензировать восоритид для его использования при лечении ахондроплазии. Европейское агентство по лекарственным средствам одобрило заявку компании. Ожидается, что австралийское лицензирование последует через некоторое время после успешной заявки в США.
В испытании был задействован 121 ребенок в возрасте от пяти до 18 лет, которое проводилось в 24 больницах в семи странах. В Мельбурне испытание проводилось в Детском испытательном центре Мельбурна. У 60 детей, получавших ежедневные инъекции восоритида, рост в среднем составил 1.На 57 см в год больше, чем у детей, получавших плацебо, что почти приблизило их к их типично развивающимся сверстникам.
Профессор Саварираян сказал, "Мы знаем, что помимо неопровержимых фактов и цифр, касающихся темпов роста и биологии костей, мы надеемся, что лечение может улучшить состояние здоровья детей, их социальное функционирование и расширить доступ к окружающей их среде. Как ни странно, наши пациенты говорят нам, что теперь они могут делать больше вещей, например лазать по деревьям, прыгать по скалам и быть более независимыми в целом, что зависит от их опыта."
Доктор. Джонатон Дэй, медицинский директор по клинической науке в BioMarin Pharmaceutical Inc. сказал, "Восоритид – это первая потенциальная прецизионная фармакологическая терапия, направленная на устранение основной причины ахондроплазии, и это рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование фазы 3 дополнительно дополняет научные знания, которые мы получили за многие годы в рамках программы клинических разработок. Я хотел бы лично поблагодарить и поздравить всех исследователей, и я особенно благодарен всем детям и их семьям, которые участвовали в этих исследованиях,"
Дочь Пола Коэна и Элизабет Райан Сара родилась с ахондроплазией. Сара была одной из первых пациентов, включенных в исследование. Г-н Коэн сказал, "Во время испытания мы видели, как Сара росла с той же скоростью, что и ее друзья. Теперь она может присоединиться к велосипедным прогулкам со своими друзьями, и ей нравится, когда ей разрешают покататься на нашей местной водной горке."
Хотя испытание не привело к значительному улучшению пропорций между верхней и нижней частью тела у детей, за детьми будут наблюдать, пока они не достигнут своего окончательного взрослого роста, чтобы увидеть, как долго длится действие препарата и испытывают ли они всплеск роста в период полового созревания, поскольку это не так. обычно не бывает у детей с ахондроплазией.
Восоритид также тестируется у детей от рождения до пяти лет, что может улучшить конечный рост, пропорции тела и другие возрастные осложнения, такие как компрессия спинного мозга, которая может вызвать внезапную смерть.