Врожденный амавроз Лебера (LCA) – группа наследственных относящихся к сетчатке глаза болезней, которые приводят к серьезной потере видения в раннем детстве, и, как оценивается, затрагивает приблизительно 1 в 80,000 из населения. Недавние клинические испытания генотерапии для LCA показали рано многообещающие результаты в лечивших пациентах, хотя их улучшения видения, кажется, временные. Точно так же пересадка стволовых клеток в пациентах с рядом унаследованных и приобретенных относящихся к сетчатке глаза беспорядков в настоящее время подвергается клиническим испытаниям, и результаты нетерпеливо ожидаются после ободрительных результатов в моделях животных.
Исследовательская группа недавно определила ген PRDM8, который также связан с ранней потерей ночного видения в моделях животных. Часто гены, которые затрагивают функцию или выживание основных светочувствительных клеток в сетчатке, прута и фоторецепторов конуса, ответственны за ночную слепоту начала на ранней стадии.Напротив, PRDM8, кажется, влияет на внутреннюю нервную схему сетчатки, которая соединяет фоторецепторы с остальной частью центральной нервной системы.
PRDM8 затрагивает выживание нейронов в рамках этой относящейся к сетчатке глаза схемы так, чтобы они были постоянно потеряны. Следовательно, сигналы от фоторецепторов не обработаны правильно через схему внутренней сетчатки, вызывающей ночную слепоту.Доктор Денайз Атэн, Старший лектор Консультанта в Офтальмологии из Школы Бристольского университета Клинических Наук и первого автора на бумаге, сказал: «Наши результаты предполагают, что PRDM8 мог бы быть ответственен за некоторые случаи человеческой ночной слепоты и что PRDM8 – потенциальный кандидат на генотерапию.
Кроме того, наше открытие важности этого гена к внутренней относящейся к сетчатке глаза схеме могло помочь исследователям в их усилиях произвести эти нейроны для исследований трансплантации».