Группа международных исследователей определила 20 генов, связанных с остеопорозом и слабостью костей, в том числе 13 генов, которые ранее никогда не были связаны с этим заболеванием. Остеопороз – это в высшей степени наследуемая черта, но это крупнейшая международная попытка окончательно идентифицировать гены, связанные с часто разрушительным заболеванием костей.
Соавтор исследования – д-р. J. Брент Ричардс из Института медицинских исследований леди Дэвис при Еврейской больнице общего профиля в Монреале, который сотрудничал с более чем 30 соавторами по всему миру. Их результаты недавно были опубликованы в журнале Nature Genetics. Исследователи проанализировали данные, собранные почти у 20000 человек в ходе пяти недавних международных генетических исследований.
Остеопороз снижает минеральную плотность костной ткани (МПК) и нарушает микроархитектуру костной ткани, делая кости более хрупкими и подверженными переломам. Болезнь поражает около двух миллионов канадцев и 75 миллионов человек в США, Европе и Японии.
"Переломы бедра при остеопорозе стоят 2 доллара.4 миллиарда долларов в год в Канаде под непосредственным уходом," сказал доктор. Ричардс, исследователь генетики в Институте леди Дэвис и доцент медицинского факультета Университета Макгилла. "Переломы бедра – распространенное и дорогостоящее заболевание, от которого за два года летальность составляет 50 процентов, что хуже, чем у некоторых видов рака."
Хотя это происходит у людей всех этнических групп, львиная доля бремени остеопороза приходится на женщин европейского и азиатского происхождения в постменопаузе. По данным Международного фонда остеопороза (IOF), каждая третья женщина в возрасте старше 50 лет страдает остеопоротическими переломами, как и каждый пятый мужчина. По прогнозам, к 2050 году во всем мире частота переломов шейки бедра вырастет на 310 процентов у мужчин и на 240 процентов у женщин.
"Мы смогли изучить весь геном человека, чтобы попытаться определить, какие гены из всех наследуемых нами генов, по всей видимости, ответственны за остеопороз," Доктор. Ричардс объяснил. "Мы не только обнаружили 13 совершенно новых генов, но и продемонстрировали, что некоторые из этих генов связаны не только с плотностью костей, но и с риском переломов."
Ричардс надеется, что эти результаты принесут практическую пользу пациентам.
"Чтобы лучше лечить любое заболевание, нам нужно знать, что его вызывает," он сказал. "Мы знали, что один из самых сильных факторов остеопороза был генетическим, но у нас не было четкого представления о том, что это за генетические факторы. Это исследование дает нам возможность изучить генетические механизмы, контролирующие прочность костей, и вмешаться, чтобы предотвратить ослабление костей людей. Кроме того, если мы сможем раскрыть больше генов, влияющих на прочность костей, мы сможем идентифицировать целые группы населения, которым требуется раннее профилактическое лечение."