АЛЬС – смертельное неврологическое расстройство, поражающее больше чем 220 000 пациентов worldwide1 без лечений и небольшого количества лечения. Доктор Роберт Боусер, который привел исследование, направляет Грегори В. Фалтона Научно-исследовательский центр АЛЬСА на Barrow, расположенную в медицинской Больнице Св. Джозефа Достоинства и Медицинском центре, и рассмотрел один из ведущих в мире центров нейробиологии.
Команда доктора Боусера использовала технологии, обеспеченные IBM здоровье Уотсона, включая Уотсона для Изобретения лекарства, новая платформа исследования, которая использует текст больше чем 28 миллионов резюме MEDLINE и других источников данных. Решение применяет передовую обработку естественного языка, машинное обучение и прогнозирующую аналитику, чтобы определить новые отношения между генами, белками, наркотиками и болезнью.
«Далее утверждение и подробно останавливание на наших более ранних результатах были увлекательны, потому что в исследовании этой природы, время существенное», говорят доктор Боусер, один из национальных ведущих исследователей АЛЬСА. «Мы, возможно, индивидуально посмотрели на эти 1 500 белков и гены, но это возьмет нас намного дольше, чтобы сделать так. Эти результаты вдохновляют надежду, что с этой технологией мы можем когда-нибудь определить новые и более эффективные лечения АЛЬСА».Это исследование важно, потому что оно демонстрирует способность алгоритмов искусственного интеллекта ускорить влажные открытия исследования лаборатории.
Это также представляет новые свидетельства, что метаболизм РНК играет важную роль в АЛЬСЕ.Больше чем 30 генов были связаны с АЛЬСОМ, и мутации в 11 генах, которые кодируют связывающие белки РНК, вызывают семейные формы АЛЬСА. Эти связывающие белки РНК играют решающую роль в том, как гены, закодированные в ДНК в каждой клетке, преобразованы в белки, которые выполняют все функции в клетке.
Изменения в этих белках могут привести к измененному метаболизму РНК и поколению токсичных совокупностей белка в мотонейронах, которые способствуют, чтобы проехать дисфункцию и в конечном счете паралич и смерть.ДНК человека кодирует для более чем 1 500 связывающих белков РНК, и это неизвестно, если другие связывающие белки РНК могут способствовать АЛЬСУ. С таким количеством связывающих белков РНК, закодированных в нашем геноме, стоимость и время, требуемое исследовать все эти связывающие белки РНК, была бы препятствующий.
Лаборатория Холма училась, ли IBM, Уотсон для Изобретения лекарства мог бы ускорить идентификацию дополнительных связывающих белков РНК, связанных с АЛЬСОМ, помогая ученым сосредоточить научно-исследовательские работы на белках, которые Уотсон оценил высоко и предсказал, чтобы быть измененным в АЛЬСЕ.Доктор Боусер и его команда предоставили список 11 связывающих белков РНК с известными мутациями та причина АЛЬС.
Уотсон для Изобретения лекарства использовал список белков, и крест сослался на медицинскую литературу от 28 миллионов резюме MEDLINE до рангового порядка все другие 1 500 связывающих белков РНК, закодированных нашим геномом, чтобы попытаться определить новые связывающие белки РНК, связанные с АЛЬСОМ.Команда Холма утвердила лучшие 10 связывающих белков РНК, используя пять различных методов, которые включали использование терпеливых образцов ткани, и пациент получил стволовые клетки, дифференцированные в мотонейроны. Они также исследовали меньший набор связывающих белков РНК около основания списка, чтобы продемонстрировать, что любые изменения, обнаруженные в лучших 10, не наблюдались для тех в нижней части списка, демонстрируя способность Уотсона для Изобретения лекарства, чтобы правильно предсказать связывающие белки РНК, связанные с АЛЬСОМ.Результаты были инновационными – и кропотливый процесс, который займет годы исследователей, был закончен только за несколько месяцев.
Восемь из лучших 10 кандидатов были успешно утверждены и показаны быть измененными в АЛЬСЕ. Пять из этих генов никогда не исследовались в АЛЬСЕ, указывая, что платформа искусственного интеллекта IBM могла предсказать новые гены и белки, связанные с этой болезнью.
Связывающие белки РНК в нижней части списка не были изменены в АЛЬСЕ.Ускоряя клетку биологическое исследование, ученые надеются ускорить открытие новых методов лечения для АЛЬСА.