Ученые обнаружили 30 новых генов, контролирующих возраст полового созревания у женщин. Примечательно, что многие из этих генов также действуют на регуляцию массы тела или биологические пути, связанные с метаболизмом жиров. Исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, было совместным усилием международного консорциума ReproGen, в который вошли 175 ученых из 104 мировых организаций, включая Медицинскую школу Бостонского университета (BUSM) и Школу общественного здравоохранения Бостонского университета.
Менархе, начало первой менструации у девочек, указывает на достижение репродуктивной способности и является широко используемым маркером периода полового созревания. Возраст менархе широко варьируется и сильно зависит от статуса питания. Ранняя менархе связана со многими неблагоприятными последствиями для здоровья в более позднем возрасте, включая рак груди, рак эндометрия, ожирение, диабет 2 типа и сердечно-сосудистые заболевания, а также более низкий рост взрослого человека.
Чтобы определить локусы возраста начала менархе, исследователи провели метаанализ 32 полногеномных ассоциативных исследований более чем 87000 женщин из США.S., Европа и Австралия и провели повторные исследования еще почти у 15000 женщин. В дополнение к известным локусам LIN28B и 9q31.2, исследователи идентифицировали 30 новых локусов менархе и обнаружили убедительные доказательства существования еще 10 локусов. По словам исследователей, новые локусы включали четыре ранее связанных с индексом массы тела, три в других генах или рядом с ними, участвующих в энергетическом гомеостазе, и три в генах или рядом с ними, участвующих в гормональной регуляции. Изобретательность и анализ путей обогащения набора генов выявили биосинтез кофермента А и жирных кислот как биологические процессы, связанные со временем наступления менархе.
"Наше исследование обнаружило гены, участвующие в регуляции гормонов, развитии клеток и других биологических путях, связанных с механизмами старения менархе, что показывает, что время полового созревания контролируется сложным рядом биологических процессов," сказал старший автор Джоан Мурабито, доктор медицинских наук, доцент медицины в BUSM, директор клиники и исследователь Фрамингемского исследования сердца.
"Некоторые из генов менархе были связаны с массой тела и ожирением в других исследованиях, предполагающих, что некоторые женщины могут иметь генетическую предрасположенность к увеличению веса и раннему половому созреванию. Важно понимать, что эти «генетические факторы» могут быть изменены путем изменения образа жизни. Усилия по снижению или предотвращению детского ожирения, в свою очередь, должны помочь уменьшить раннее начало полового созревания у девочек," добавил Мурабито.
Следующие шаги, по мнению исследователей, заключаются в изучении результатов у женщин других рас / этнических групп, а также в изучении влияния этих генетических локусов на рост и определении того, обусловлены ли ассоциации показателями ожирения тела. Эта будущая работа поможет раскрыть биологический механизм, лежащий в основе ассоциаций.