(PhysOrg.com) – ожирение и обычная прибавка в весе имеют генетическую основу. Профессор Филипп Фрогель из Имперского колледжа в Великобритании и его команда из лаборатории генетической и молекулярной физиологии метаболических заболеваний (CNRS / Université Lille 2 / Institut Pasteur de Lille) в сотрудничестве с командами из Inserm и датских, швейцарских и немецких партнеров. , открыли новый ген ожирения, который играет важную роль в созревании нескольких ключевых гормонов, контролирующих потребление пищи.
Мутации в этом гене увеличивают риск тяжелого ожирения и могут привести к избыточному весу. Эти результаты были опубликованы в Интернете в журнале Nature Genetics.
Ген PCSK1 производит фермент под названием проконвертаза 1, который активирует несколько гормонов и циркулирующих пептидов, которые необходимы для жизни и участвуют в контроле аппетита – примеры включают инсулин, глюкагон (и производные, такие как GLP1, новое средство для лечения диабета 2 типа) и проопиомеланокортин. (что заставляет человека чувствовать себя сытым).
Ранее было установлено, что этот фермент практически полностью неэффективен у трех пациентов с ожирением и нарушениями функционирования кишечника.
Французско-британская команда заинтересовалась частыми мутациями в гене PCSK1, которые изменяют структуру проконвертазы 1. Они показали, что активность фермента в мутированном гене занимает промежуточное положение между тем, что наблюдали у трех пациентов с ожирением, и активностью немутантного гена. Эти мутации повышают риск развития тяжелого ожирения и способствовали увеличению веса, среди прочего, во Франции, Швейцарии и Дании. Носители мутаций гена PCSK1 также имеют тенденцию к гипогликемии после еды из-за нарушений инсулина, связанных с этой мутацией.
Это открытие показывает, что явно незначительных отклонений в ключевом ферменте созревания нескольких гормонов, участвующих в контроле аппетита (инсулин, GLP1, меланокортин), достаточно, чтобы значительно повысить риск тяжелого ожирения и привести к избыточному весу у населения в целом.
После открытия в начале 2008 года того, что частые варианты рецептора меланокортина 4 играют роль в ожирении (также опубликовано в Nature Genetics), франко-британская команда продемонстрировала, что тяжелое ожирение и обычная прибавка в весе имеют общую генетическую основу, в основном связанную с дефектами в организме. сложная гормональная система (включая некоторые гормоны, вырабатываемые кишечником) и специфические рецепторы в определенных областях мозга, которые регулируют прием пищи и насыщение. В то время как распространенность патологического ожирения (индекс массы тела более 40 кг / м2) за последнее десятилетие удвоилась, эти результаты подчеркивают важность раннего контроля диеты для предотвращения и снижения ожирения.
Исследование было проведено благодаря волонтерам из семей с детьми, страдающими ожирением.
Образец цитирования: Общие несинонимичные варианты PCSK1 связаны с риском ожирения, Michael Benzinou et al. Nature Genetics, 6 июля 2008 г.
Предоставлено CNRS