Новое исследование показало, что гены вызывают примерно 1 из 10 случаев хронического заболевания почек у взрослых, и определение ответственного гена оказывает прямое влияние на лечение большинства этих пациентов.
"Наше исследование показывает, что генетическое тестирование можно использовать для персонализации диагностики и лечения заболеваний почек, и что нефрологи должны рассмотреть возможность включения его в диагностическое обследование этих пациентов," говорит Али Гарави, доктор медицины, руководитель нефрологии Колледжа врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета и соавтор исследования.
Результаты были опубликованы 26 декабря в Медицинском журнале Новой Англии.
Подсчитано, что 1 из 10 взрослых в США страдает хроническим заболеванием почек. Тем не менее, для 15 процентов пациентов с хроническим заболеванием почек основная причина почечной недостаточности неизвестна.
"Существует несколько генетических причин хронического заболевания почек, и лечение может варьироваться в зависимости от причины," говорит Гарави. "Но многие из генетических типов редки, и их трудно обнаружить с помощью традиционной диагностики.
А поскольку заболевание почек на ранних стадиях часто не проявляется, у некоторых пациентов диагноз не ставится до тех пор, пока их почки не близки к отказу, что затрудняет поиск первопричины."
Секвенирование ДНК может выявить генетических виновников, но не было протестировано на широком круге пациентов с хроническим заболеванием почек.
"Наше исследование определяет хроническое заболевание почек как наиболее распространенное заболевание взрослых, помимо рака, для которого геномное тестирование было продемонстрировано как клинически важное," говорит Дэвид Гольдштейн, доктор философии.D., директор Института геномной медицины Колумбийского университета и соавтор исследования.
В этом исследовании исследователи использовали секвенирование ДНК для поиска генетических заболеваний почек у 3315 человек с различными типами хронического или терминального заболевания почек. Для 8.5 процентов этих людей клиницисты не смогли определить причину заболевания.
Исследователи обнаружили генетическое заболевание, которое является причиной примерно 9% проблем с почками участников, а тестирование ДНК переклассифицировало причину заболевания почек у 1 из 5 человек с генетическим диагнозом. Кроме того, тестирование ДНК позволило выявить причину у 17 процентов участников, для которых диагноз был невозможен на основе обычного клинического обследования.
Результаты ДНК оказали прямое влияние на клиническую помощь примерно 85% из 168 человек, которым был поставлен генетический диагноз и медицинская документация была доступна для просмотра. "Для нескольких пациентов информация, которую мы получили в результате тестирования ДНК, изменила нашу клиническую стратегию, поскольку каждый из этих генетических диагнозов сопровождается собственным набором потенциальных осложнений, которые необходимо тщательно учитывать при выборе лечения," Гарави говорит.
Примерно у половины пациентов было диагностировано заболевание почек, которое также влияет на другие органы и требует ухода со стороны других специалистов. Несколько (1.5 процентов) люди узнали, что у них есть заболевания, не связанные с заболеванием почек. Во всех этих случаях случайные находки повлияли на лечение почек. "Например, предрасположенность к раку изменила подход к иммуносупрессии у пациентов с трансплантатом почки," добавляет Гарави.
"Эти результаты предполагают, что геномное секвенирование может оптимизировать разработку новых лекарств от болезней почек за счет выбора подгрупп пациентов, которым с наибольшей вероятностью будут полезны новые методы лечения," говорит Адам Платт, доктор философии.D., Глава глобального портфолио геномики в AstraZeneca и соавтор исследования.
В то время как текущее исследование показывает полезность тестирования ДНК у людей с заболеванием почек, другое исследование, проведенное Гольдштейном и Гарави, показало, что тестирование ДНК у здоровых людей значительно переоценивает распространенность генетических состояний, связанных с заболеванием почек.
"В целом, наши исследования показывают, что тестирование ДНК может быть наиболее полезным, если оно сочетается с клинической информацией," говорит Гольдштейн.