Для их расследований исследователи использовали передовой целый геном упорядочивающие, а также другие методы цитобиологии и молекулярной биологии. «Этот способ, которым мы определили мутацию в так называемом гене RAD51, «говорит доктор Патрик Мей LCSB´ s исследовательская группа Ядра Биоинформатики в Университете Люксембурга и там движущей силы в совместном проекте. RAD51 ответственен за возмещение убытков в ДНК, которые происходят регулярно во время пролиферации клеток.Команда сделала свои результаты в ребенке затронутыми Анемией Fanconi – со здоровыми родителями и здоровой сестрой. «Конкретная мутация в этом пациенте была удивлением нам», говорит Патрик Мей: «Это произошло только в одной из двух генных копий RAD51, которые каждый человек несет в геноме, но каждая генная копия RAD51 была нормальна в child´ s родители». scientists´ заключение: исследованный пациент – перевозчик не унаследованный, но роман и в то же самое время доминирующая мутация.
До этого случая состояние научных знаний было то, что мутации, приводящие к Анемии Fanconi, показали удаляющееся наследование и поэтому должны были быть получены от обоих родителей, чтобы привести к Анемии Fanconi. Непосредственным мутациям гена RAD51 нравится, в этом случае не наблюдались до сих пор. «В последствии белок с измененной последовательностью аминокислот из-за мутации вмешался в деятельность нормального белка», говорит Мей. «Это – причины, почему ребенок затронут Анемией Fanconi, хотя его или ее родственники не перевозчик мутации».Это открытие имеет последствия для генетической рекомендации семей с высоким риском Анемии Fanconi. До сих пор люди, которые хотели стать родителями и у кого были родственники, страдающие от Анемии Fanconi, были обследованы, если один из этих 17 генов, связанных с болезнью, показал мутацию.
Теперь риск наличия больного ребенка должен быть повторно вычислен. «Кроме того, понимание этой мутации учит нас больше тому, как генный продукт RAD51 защищает ДНК и как разрушения ремонта ДНК могут привести к лейкемии и солидным опухолям», говорит Патрик Мей. «Конечно, понимание происхождения человеческого рака поможет нам диагностировать его с большей уверенностью ранее и разработать новые методы лечения, чтобы предотвратить или смягчить его. Мы могли также поддержать все же слабую ассоциацию между Анемией Fanconi и задержкой умственного развития и нейроразвитием, вовлекающим мутации в белки нисходящего филиала пути ремонта ДНК Анемии Fanconi, как показанный прежде для гена под названием BRCA1 и теперь в этом исследовании для RAD51."